• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
11.12.2017
Редакция Naked Science
1
679

Найден препарат от болезни Хантингтона

Первый препарат для лечения болезни Хантингтона, до сих пор неизлечимого генетического заболевания, прошел первую фазу клинических исследований.

1461420716_tak-provoditsya-anesteziya
©Wikipedia

Каждый год болезнь Хантингтона развивается у нескольких тысяч человек. Она начинается с перепадов настроения и депрессии, позднее теряется контроль над движениями, затем развивается деменция; на поздних стадиях наступает паралич. Лекарства от этой болезни нет, и о ее патогенезе до сих пор известно слишком мало: так, например, до сих пор не установлена функция белка, мутация в гене которого вызывает развитие болезни. Заболевание обычно проявляется в возрасте 30–45 лет. Пациенты с болезнью Хантингтона вынуждены годами жить, зная, каким будет конец; заболевание освещено в массовой культуре, к примеру, в сериале «Доктор Хаус».

 

В мутантном гене HTT многократно умножается кодон (триплет нуклеотидов) CAG в гене HTT; этот кодон многократно повторяется и в немутантной форме гена; болезнь развивается, когда число повторов превышает 36. В результате экспрессии мутантного гена вместо нормального белка хантингтина Htt синтезируется его токсичная форма mHtt.

 

Новый препарат Ionis-HTTRx, который тестировали Сара Табризи (Sarah Tabrizi) и ее коллеги из Центра изучения болезни Хантингтона Университетского колледжа Лондона, представляет собой сигнальную молекулу, которая препятствует синтезу мутантного белка на рибосоме. Доставка препарата осуществляется путем эпидуральной инъекции.

 

В первой фазе клинического исследования участвовало 46 мужчин и женщин из Великобритании, Германии и Канады с болезнью Хантингтона на ранних стадиях развития. Три четверти добровольцев получили четыре инъекции препарата с интервалом в месяц; остальные получили плацебо. Сразу после первой инъекции концентрация mHtt в спинномозговой жидкости резко падала. Чем больше была доза препарата, тем заметнее было падение концентрации токсичного белка. Последний факт дает основания полагать, что выработка mHtt падала из-за действия лекарства. Побочных эффектов не наблюдалось.

 

Число пациентов, участвовавших в исследовании, было слишком невелико для того, чтобы можно было сделать окончательные выводы и перейти ко второй фазе, поэтому швейцарская фармакологическая компания Roche, спонсирующая разработку, планирует запустить новое, более масштабное исследование. Табризи надеется, что оно пройдет так же успешно, как и первое. «Если препарат работает так, как мы думаем, болезнь Хантингтона можно будет лечить еще до появления первых симптомов; в лучшем случае пациентам потребуется трех-четырехмесячный курс лечения, и болезнь будет побеждена», – рассказывает она.

 

О результатах клинического исследования рассказывает газета The Guardian, статья готовится к публикации в рецензируемом журнале в 2018 году.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Вчера, 20:10
Анна Новиковская

Хотя мы традиционно воспринимаем динозавров как холоднокровных существ, живших в теплом, «парниковом» климате, данные последних лет все чаще переворачивают эту модель с ног на голову. Теперь ученые получили палеоклиматические доказательства того, что империя динозавров, возникшая на границе триасового и юрского периодов, была основана во времена глобального похолодания, а строили ее теплокровные рептилии.

Вчера, 18:14
Александра Медведева

Ученые сравнили экспрессию генов в матках беременных самок млекопитающих различных видов и сопоставили эти данные с положением видов на эволюционном дереве, чтобы проследить историю плаценты. Оказалось, плацента общего предка плацентарных млекопитающих была инвазивная, то есть эмбрион внедрялся вглубь тканей матки, как у современных насекомоядных, летучих мышей, грызунов и обезьян.

Позавчера, 11:13
Елена Дубовик

Необычный телескоп Баксанской нейтринной обсерватории на Кавказе находится под четырехкилометровой горой Андырчи, в глубоких штольнях. Туда никогда не попадают солнечные лучи, что не мешает телескопу «видеть» далекие звезды. Толща горной породы защищает детекторы от внешнего мира, позволяя регистрировать нейтрино — загадочные частицы, которые почти не взаимодействуют с веществом. Кроме космического потока неуловимых нейтрино, ученые обнаруживают в дальних уголках шахт этого телескопа и... необычную жизнь: там ранее неизвестные науке микроорганизмы приспособились к экстремальным условиям. В будущем эти микробы могут оказаться полезными для медицинских и биотехнологических исследований.

1 июля
Александр Березин

Открытие может иметь значение как для изучения истории Красной планеты, так и для ее будущего освоения.

Позавчера, 11:13
Елена Дубовик

Необычный телескоп Баксанской нейтринной обсерватории на Кавказе находится под четырехкилометровой горой Андырчи, в глубоких штольнях. Туда никогда не попадают солнечные лучи, что не мешает телескопу «видеть» далекие звезды. Толща горной породы защищает детекторы от внешнего мира, позволяя регистрировать нейтрино — загадочные частицы, которые почти не взаимодействуют с веществом. Кроме космического потока неуловимых нейтрино, ученые обнаруживают в дальних уголках шахт этого телескопа и... необычную жизнь: там ранее неизвестные науке микроорганизмы приспособились к экстремальным условиям. В будущем эти микробы могут оказаться полезными для медицинских и биотехнологических исследований.

28 июня
Мария Азарова

Также «на всякий случай» госкорпорация по космической деятельности опубликовала координаты этих «центров» в разных странах.

24 июня
Александр Березин

Новое видео из зоны боевых действий показывает работу систем HIMARS — колесных пусковых установок реактивной артиллерии американского производства. Впрочем, по ряду причин они не смогут оказать заметное влияние на боевые действия. Несмотря на это, их применение может привести к серьезной эскалации конфликта в ином плане.

28 июня
Мария Азарова

Также «на всякий случай» госкорпорация по космической деятельности опубликовала координаты этих «центров» в разных странах.

7 июня
Мария Азарова

Ранее научный руководитель Института космических исследований РАН Лев Зеленый высказал опасение, что одностороннее решение включить телескоп eROSITA на обсерватории «Спектр-РГ» не самым лучшим образом повлияет на имидж России и ее ученых за рубежом.

[miniorange_social_login]

Комментарии

1 Комментарий

-
0
+
Тринадцатая будет рада!
Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: