Ученые устранили у мышей повторы ДНК, связанные с болезнью Гентингтона — Naked Science
София Жаботинская

Ученые устранили у мышей повторы ДНК, связанные с болезнью Гентингтона

5.6

Открытие интернациональной группы ученых может стать первым шагом к созданию лекарства против нейродегенеративного заболевания, которое на сегодня неизлечимо.

Мужчина с болезнью Гентингтона
Мужчина с болезнью Гентингтона / © Genetic Literacy Project

Болезнь Гентингтона, называемая также хореей, — аутосомно-доминантное заболевание нервной системы. Оно обычно проявляется после 30 лет и характеризуется психическими расстройствами и патологическими непроизвольными движениями. Морфологически болезнь проявляется атрофией полосатого тела (структуры мозга, которая регулирует тонус мышц), а на поздних стадиях — коры головного мозга.

Генетическая причина этой болезни — в многократном умножении одного из кодонов (последовательности из трех нуклеотидов в ДНК) в гене, кодирующем белок хантингтин. Чем больше общая длина таких повторов, тем раньше начнут проявляться симптомы хореи, а заболевание будет прогрессировать быстрее.

В статье, опубликованной в Nature Genetics, международная команда ученых из Канады и Японии описала способ устранения мутации, лежащей в основе хореи Гентингтона, у модельных мышей. Исследователи обнаружили соединение, которое нацеливается на мутантные участки ДНК и приводит к реверсии отклонений без видимых побочных эффектов.

Срез мозга здорового человека (вверху) и мозга человека с болезнью Гентингтона (внизу) / © Semantic Scholar

Вещество под названием нафтиридин-азахинолон способно распознавать участки нуклеиновой кислоты с мультиплицированными кодонами и обращать мутацию вспять. Ученым удалось уменьшить длину дефектных участков ДНК у мышей с болезнью Гентингтона, а также в культуре клеток, выделенных у людей с этим заболеванием. Важным фактом стало то, что соединение высокоспецифично к гену, кодирующему хантингтин, и не влияет негативно на другие гены.

Работа, проведенная учеными, может стать ключом к поиску эффективного средства против хореи Гентингтона. На сегодня это заболевание неизлечимо: существуют лишь средства для облегчения симптомов. Продолжительность жизни после проявления первых признаков составляет 15-20 лет; зачастую больные с хореей Гентингтона кончают жизнь самоубийством.

«До сих пор мы только мечтали найти такое соединение, — радуется один из авторов работы Кристофер Пирсон. — Наше открытие указывает новый путь, с помощью которого можно лечить болезнь Гентингтона и другие подобные заболевания, такие как миотоническая дистрофия».

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 11:36
68 минут
Ольга Иванова

Своими корнями история Армении уходит в глубокую древность и неразрывно связана с историей всего Древнего мира. Но зачастую, зная в деталях историю Рима и Древней Греции, мы в гораздо меньшей степени осведомлены о событиях, происходивших в Античное время в Армении, оказавшейся на перекрестке цивилизаций Запада и Востока. В силу многих причин она не попала в должном объеме в учебники и незнакома тем, кто интересуется историей. Попытаемся хоть немного исправить эту несправедливость.

22 июля
2 минуты
Илья Ведмеденко

На новых снимках можно видеть полеты официально списанных ударных самолетов F-117 во всей красе. Сейчас машины играют роль «агрессоров», имитирующих неприятельские самолеты.

22 июля
9 минут
Александр Березин

Чем крупнее звезда, тем в норме больше средний радиус ее планет. До недавних пор причины этого были не вполне ясны. Сейчас астрономы показали, что ситуацию нельзя объяснить только тем, что у крупных звезд массивнее и планеты: как оказалось, важную роль играет совсем другой фактор.

18 июля
5 минут
Илья Ведмеденко

Представлены первые фотографии перспективного российского боевого самолета, премьера которого состоится на грядущем авиасалоне МАКС. Ранее мы уже могли видеть новую машину, однако ее скрывал защитный чехол.

20 июля
2 минуты
Илья Ведмеденко

Новый самолет будет иметь боевой радиус 1500 километров, а его боевая нагрузка превысит семь тонн.

18 июля
10 минут
Александр Березин

Разработанная в этой латиноамериканской стране Abdala, если сообщения о ней точны, — первая в мире успешная субъединичная вакцина от коронавируса. Особенно необычно это потому, что на Кубе распространены штаммы, лучше других обходящие вакцинную защиту. Несмотря на это, Abdala показывает такой же уровень защиты, какой «Спутник» показывал в отношении базового штамма коронавируса.

13 июля
5 минут
Ольга Иванова

Международная команда ученых идентифицировала ДНК из почвы в грузинской пещере. Благодаря этому исследователям удалось восстановить геном человека возрастом 25 тысяч лет, не имея никаких скелетных останков.

8 июля
7 минут
Василий Парфенов

Подросток из бельгийского города Остенде стал вторым самым юным обладателем высшего образования в обозримой истории. Он с отличием окончил курс физики в Антверпенском университете и теперь собирается защитить магистерскую степень, а затем и докторскую диссертацию в этой области. Цель у него простая и понятная: увеличение продолжительности жизни человека вплоть до полного бессмертия за счет замены частей тела и органов механическими или искусственными.

11 июля
28 минут
Александр Березин

Еще год назад почти все были уверены, что эпидемия быстро закончится. Ведь научные исследования говорили: иммунитет переболевших очень сильный, а повторные заболевания крайне редки. Российские власти все еще верят в это: глава Роспотребнадзора Анна Попова утверждает, будто повторно болеет только 1%. От этого в России до сих пор ждут достижения «группового иммунитета» осенью — и, разумеется, снятия ковидных ограничений. К сожалению, это пустые надежды. Данные из других стран вообще не показывают реальной возможности достичь группового иммунитета за счет переболевших. Разбираемся в деталях.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: