27.02.2020
София Жаботинская

Ученые устранили у мышей повторы ДНК, связанные с болезнью Гентингтона

5.6

Открытие интернациональной группы ученых может стать первым шагом к созданию лекарства против нейродегенеративного заболевания, которое на сегодня неизлечимо.

Мужчина с болезнью Гентингтона
Мужчина с болезнью Гентингтона / © Genetic Literacy Project

Болезнь Гентингтона, называемая также хореей, — аутосомно-доминантное заболевание нервной системы. Оно обычно проявляется после 30 лет и характеризуется психическими расстройствами и патологическими непроизвольными движениями. Морфологически болезнь проявляется атрофией полосатого тела (структуры мозга, которая регулирует тонус мышц), а на поздних стадиях — коры головного мозга.

Генетическая причина этой болезни — в многократном умножении одного из кодонов (последовательности из трех нуклеотидов в ДНК) в гене, кодирующем белок хантингтин. Чем больше общая длина таких повторов, тем раньше начнут проявляться симптомы хореи, а заболевание будет прогрессировать быстрее.

В статье, опубликованной в Nature Genetics, международная команда ученых из Канады и Японии описала способ устранения мутации, лежащей в основе хореи Гентингтона, у модельных мышей. Исследователи обнаружили соединение, которое нацеливается на мутантные участки ДНК и приводит к реверсии отклонений без видимых побочных эффектов.

Срез мозга здорового человека (вверху) и мозга человека с болезнью Гентингтона (внизу) / © Semantic Scholar

Вещество под названием нафтиридин-азахинолон способно распознавать участки нуклеиновой кислоты с мультиплицированными кодонами и обращать мутацию вспять. Ученым удалось уменьшить длину дефектных участков ДНК у мышей с болезнью Гентингтона, а также в культуре клеток, выделенных у людей с этим заболеванием. Важным фактом стало то, что соединение высокоспецифично к гену, кодирующему хантингтин, и не влияет негативно на другие гены.

Работа, проведенная учеными, может стать ключом к поиску эффективного средства против хореи Гентингтона. На сегодня это заболевание неизлечимо: существуют лишь средства для облегчения симптомов. Продолжительность жизни после проявления первых признаков составляет 15-20 лет; зачастую больные с хореей Гентингтона кончают жизнь самоубийством.

«До сих пор мы только мечтали найти такое соединение, — радуется один из авторов работы Кристофер Пирсон. — Наше открытие указывает новый путь, с помощью которого можно лечить болезнь Гентингтона и другие подобные заболевания, такие как миотоническая дистрофия».

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
15 октября
Илья Ведмеденко

Компания General Dynamics Land Systems представила макет наземного робота TRX, который выступит носителем беспилотников-камикадзе. Помимо них, он получил квадрокоптер.

Позавчера, 10:39
Александр Березин

Когда полвека назад гибель динозавров объяснили падением астероида, это вызвало массовое неприятие, длившееся десятилетия. Открытие кометы, взрыв которой принес тысячелетнее похолодание в начале голоцена, привело к спорам в научной среде, которые идут до сих пор. Теперь множеству атак подверглось и открытие астероида, уничтожившего Содом. Отчего многим исследователям так трудно поверить в астероидные взрывы и о каких узких местах в современной науке это может говорить?

15 октября
Ольга Иванова

Международная группа ученых пришла к выводу, что употребление жирных кислот, содержащихся в орехах, семенах, сое и растительном масле, снижает риск смерти от всех причин, в том числе от сердечно-сосудистых заболеваний.

13 октября
Мария Азарова

Анализ образцов крови, взятых у российских космонавтов до и после их полета на МКС, показал, что длительное пребывание в космосе может провоцировать повреждение мозга.

12 октября
Алиса Гаджиева

Две тысячи лет назад многие сооружения строили лучше, чем сегодня.

15 октября
Илья Ведмеденко

Компания General Dynamics Land Systems представила макет наземного робота TRX, который выступит носителем беспилотников-камикадзе. Помимо них, он получил квадрокоптер.

27 сентября
Мария Азарова

Новое исследование генетиков из Германии и Италии, похоже, помогло найти ответ на вопрос, который занимал ученых свыше двух тысяч лет: откуда взялись этруски?

22 сентября
Илья Ведмеденко

Видео демонстрирует концепцию, известную как Rapid Dragon. Крылатые ракеты сбросили из самолетов C-17 и EC-130: предполагается, что это позволит повысить ударную мощь США.

13 октября
Мария Азарова

Анализ образцов крови, взятых у российских космонавтов до и после их полета на МКС, показал, что длительное пребывание в космосе может провоцировать повреждение мозга.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: