Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Миллионы новых генетических вариантов обнаружили у населения Бразилии
В Бразилии проживает более 200 миллионов человек, немалую долю которых занимают потомки иммигрантов. Колонизация с XV по XX века считается самым масштабным переселением народов в истории. Порядка пяти миллионов человек переселились туда из Европы. Столько же насильно переместили с Африканского континента. Сегодня бразильцы — это наиболее генетически разнородная нация, и одна из самых малоизученных. Поэтому неудивительно, что новая работа по результатам полногеномного анализа населения принесла целый ряд открытий.
Бразилия, будучи крупнейшей страной Латинской Америки с наиболее смешанным населением, недостаточно представлена в геномных исследованиях. До сих пор полноценных генетических исследований для решения медицинских задач сделано мало, а сколько-нибудь масштабного полногеномного анализа вообще не проводилось. Восполнить этот пробел призвана работа ученых из Бразилии, Испании и США, вышедшая в Science. В ней авторы проанализировали полногеномные данные 2723 человек, представляющих разные регионы, этнические и культурные группы страны.
Работа показала, что геномы бразильцев более разнообразны в сравнении с доступными общемировыми данными. Ученые выявили новые гаплотипы, связанные с предками коренных народов Америки, европейцами и африканцами. Бразильские геномы — это мозаика со всего мира, пик смешения которой пришелся на XVIII — XIX века. Однако картина географически и хронологически неравномерна, что отражается на здоровье популяции. Ученые обнаружили гены, связанные с высокой способностью к деторождению, иммунным ответом, метаболизмом, которые, возможно, находятся под действие естественного отбора.
Генетики использовали данные полногеномного секвенирования из проекта DNA do Brasil, куда привлекались участники из пяти когортных медицинских исследований. Анализ выявил 8 721871 однонуклеотидный вариант (SNV), не включенный в крупные открытые геномные базы данных такие как, например, 1000 Genomes. Для сравнения: базы TOPMed и gnomAD содержат 705 миллионов и 270 миллионов вариантов соответственно на 270 тысяч человек. Но бразильский случай превосходит их по разнообразию, вероятно, как написали авторы, из-за малой представленности геномов африканцев и коренных американцев. Более 11 процентов всех обнаруженных в работе вариантов — новые.
Большинство новых вариантов расположены в интронах либо межгенных регионах, 288739 SNV найдены в регуляторных регионах, 42101 — это миссенс-мутации и нонсенс-мутации. Еще 36637 мутации отмечены как потенциально вредные. Статистика показала, что между ними и коренным происхождением есть слабая положительная корреляция. Авторы объяснили это плохой представленностью коренного населения в генетических базах данных.
Почти все исследованные геномы — это результат смешения коренных американцев, европейцев и африканцев, за исключением десяти человек из Сан-Паулу с восточно-азиатскими корнями. Однако пропорции неравны. Почти 60 процентов приходится на европейских предков, 27 процентов — на африканских и 13 процентов — на коренное наследие.
Любопытно, что почти 70 процентов Y-хромосом в исследованном датасете оказались европейскими, а большинство митохондриальных линий принадлежат Африке (42 процента) и коренному населению (35 процентов). Это показывает неслучайность смешения. Аналогичные результаты ранее получены в других работах по Америке. Ученые объясняют такой перекос тем, что первыми, особенно в Латинскую Америку, переселялись одинокие европейские мужчины.
Telegram 
Дзен 
VK Сегодня исполнилось 38 лет с момента первого летного испытания последнего советского космического гиганта — сверхтяжелой ракеты-носителя «Энергия». Ее запустили 15 мая 1987 года. Технически успешный проект дошел до полностью рабочего изделия, безупречно выполнившего два испытательных полета. Но так и не дошел до летной эксплуатации по причинам, от него уже не зависевшим. А запуск ракеты прошел тогда безупречно, хотя и не без особенностей — и одним из участников этих испытаний был автор Naked Science. Но обо всем по порядку.
Ученые из МФТИ и МГУ провели важное исследование фундаментальных законов природы, значительно расширив возможности одного из самых перспективных инструментов для исследования М-теории — гипотетической «теории всего». Они обобщили математический метод, известный как три-векторные деформации, на полные, без каких-либо упрощений, уравнения 11-мерной супергравитации в рамках исключительной теории поля. Результатом стали явные «рецепты» того, как можно систематически изменять (или «деформировать») геометрию и поля любого известного 11-мерного пространства-времени, чтобы получить новые, ранее неизвестные решения, подчиняющиеся тем же элегантным алгебраическим условиям, что и в более простых случаях.
Недавно физик Мелвин Вопсон предложил новый взгляд на гипотезу симуляции, впервые сформулированную шведским философом Ником Бостромом. В серии научных работ он утверждает, что информация обладает массой, а гравитация — не более чем побочный эффект цифровой Вселенной. Но насколько обоснованы его громкие заявления? И может ли «код Вселенной» объяснить реальность?
Мохаммад Х. Аттаран (Mohammad H. Attaran) — концепт-дизайнер и цифровой художник, работающий в Великобритании. В своих проектах он сочетает эстетику научной фантастики с элементами, вдохновлёнными природой, особенно анатомией насекомых. Его машины, мехи и транспортные средства выглядят одновременно инопланетно и инженерно достоверно. Ну или почти.
Исследуя генетическое происхождение мужского населения Нидерландов, ученые заметили географические особенности распределения гаплогрупп. Теперь, чтобы их объяснить, проанализировали Y-хромосомы сотен человек, начиная с раннего Средневековья, в сравнении с геномами современного населения страны. Авторы рассчитывали обнаружить непрерывность популяций, однако столкнулись с неожиданными сложностями.
Когда пальцы долго находятся в воде, кожа на них начинает морщиться. Из-за чего и по какому принципу это происходит, долгое время известно не было. Однако специалисты по биомедицине из США нашли ответы на оба вопроса.
Да, с волосами и люком все так. У космонавта Суниты Уильямс волосы на МКС плавали свободно, а у Кэти Пэрри и прочих в полете 14 апреля 2025 года — нет. Но это не значит, что суборбитального космического полета первого чисто женского экипажа не было или что он был инсценировкой. Причем, в общем-то, чтобы понять это, даже не нужно обладать специальными знаниями.
Многие знают, как популярны сувениры из окаменелостей — зубы древних акул или полированные панцири аммонитов. Но чем реже встречаются такие артефакты, тем они ценнее, то есть на них можно много заработать. И это проблема для палеонтологов. Американский специалист по тираннозаврам оценил ущерб, который нанесла коммерческая добыча костей T. rex и подсчитал среднюю цену таких образцов. Оказалось, больше половины найденных тирексов находится в частных руках, а значит, для науки они недоступны или ненадежны.
Мощнейшее отключение электроэнергии за последние 20 лет истории Европы случилось уже неделю назад, а испанские власти пока так и не объявили о его причинах. Это логично: как мы покажем ниже, ответ на вопрос, кто виноват, получится очень неполиткорректным. И, более того, противоречащим линии правящей в Испании партии. Но мы живем за тысячи километров от нее, поэтому можем себе позволить аполитичный анализ случившегося. Так что же произошло на самом деле и каковы наши шансы увидеть подобное у себя дома?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии