Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Найден препарат от болезни Хантингтона
Первый препарат для лечения болезни Хантингтона, до сих пор неизлечимого генетического заболевания, прошел первую фазу клинических исследований.
Каждый год болезнь Хантингтона развивается у нескольких тысяч человек. Она начинается с перепадов настроения и депрессии, позднее теряется контроль над движениями, затем развивается деменция; на поздних стадиях наступает паралич. Лекарства от этой болезни нет, и о ее патогенезе до сих пор известно слишком мало: так, например, до сих пор не установлена функция белка, мутация в гене которого вызывает развитие болезни. Заболевание обычно проявляется в возрасте 30–45 лет. Пациенты с болезнью Хантингтона вынуждены годами жить, зная, каким будет конец; заболевание освещено в массовой культуре, к примеру, в сериале «Доктор Хаус».
В мутантном гене HTT многократно умножается кодон (триплет нуклеотидов) CAG в гене HTT; этот кодон многократно повторяется и в немутантной форме гена; болезнь развивается, когда число повторов превышает 36. В результате экспрессии мутантного гена вместо нормального белка хантингтина Htt синтезируется его токсичная форма mHtt.
Новый препарат Ionis-HTTRx, который тестировали Сара Табризи (Sarah Tabrizi) и ее коллеги из Центра изучения болезни Хантингтона Университетского колледжа Лондона, представляет собой сигнальную молекулу, которая препятствует синтезу мутантного белка на рибосоме. Доставка препарата осуществляется путем эпидуральной инъекции.
В первой фазе клинического исследования участвовало 46 мужчин и женщин из Великобритании, Германии и Канады с болезнью Хантингтона на ранних стадиях развития. Три четверти добровольцев получили четыре инъекции препарата с интервалом в месяц; остальные получили плацебо. Сразу после первой инъекции концентрация mHtt в спинномозговой жидкости резко падала. Чем больше была доза препарата, тем заметнее было падение концентрации токсичного белка. Последний факт дает основания полагать, что выработка mHtt падала из-за действия лекарства. Побочных эффектов не наблюдалось.
Число пациентов, участвовавших в исследовании, было слишком невелико для того, чтобы можно было сделать окончательные выводы и перейти ко второй фазе, поэтому швейцарская фармакологическая компания Roche, спонсирующая разработку, планирует запустить новое, более масштабное исследование. Табризи надеется, что оно пройдет так же успешно, как и первое. «Если препарат работает так, как мы думаем, болезнь Хантингтона можно будет лечить еще до появления первых симптомов; в лучшем случае пациентам потребуется трех-четырехмесячный курс лечения, и болезнь будет побеждена», – рассказывает она.
О результатах клинического исследования рассказывает газета The Guardian, статья готовится к публикации в рецензируемом журнале в 2018 году.
Telegram 
Дзен 
VK Ученые из коллаборации LIGO, VIRGO и KAGRA впервые зафиксировали гравитационно-волновые события, указывающие на существование черных дыр второго поколения — «потомков» предыдущих слияний. Открытие позволит понять, как именно во Вселенной рождаются сверхмассивные черные дыры.
Команда исследователей из России и Великобритании впервые подробно описала, как формировалась и менялась система подготовки переводчиков русского жестового языка (РЖЯ). Это масштабное исследование охватывает период с XIX века до наших дней, раскрывая как достижения, так и проблемы профессиональной среды.
Ядерный век начался 80 лет назад, но масштаб новой технологии оказался настолько велик, что полное раскрытие всех ее возможностей происходит только сегодня. А что будет через сто лет? Как атом изменит ситуацию с дата-центрами для ИИ, почему он предрасположен к дружбе с электромобилями и покорением других планет? Насколько он повлияет на нашу жизнь в следующем столетии?
Международная команда ученых обнаружила в море Уэдделла ранее неизвестное место массового гнездования антарктических рыб Lindbergichthys nudifrons. Океанологи зафиксировали скопления более тысячи ухоженных гнезд, расположенных по сложным геометрическим узорам. Коллективное расселение помогает рыбам защищаться от хищников.
Международная группа ученых провела необычный эксперимент. Исследователи взяли образцы фекалий у детей с разными типами темперамента и пересадили их крысам. После этого животные начали вести себя по-разному: те, кто получил микробиоту от активных детей, стали смелее и больше исследовали новое пространство. Это открытие намекает на то, что бактерии, живущие в кишечнике с детства, в какой-то мере способны влиять на формирование личности.
Обитающий в полярных районах Северного полушария гренландский кит (Balaena mysticetus) живет более двух столетий и почти не болеет раком. Секрет его долголетия оказался скрыт в клетках соединительной ткани, ответственной за заживление ран: при пониженной температуре в них активируется особый белок, усиливающий восстановление поврежденной ДНК.
Проанализировав данные наблюдений, полученных с помощью наземных обсерваторий за последние два десятилетия, астрономы обнаружили потенциально обитаемый мир — суперземлю Gliese 251 c (GJ 251 с). Планета обращается вокруг красного карлика на расстоянии около 18 световых лет от Земли и считается одним из самых перспективных кандидатов для поисков жизни.
Согласно новой гипотезе, сознание возникает не только из-за активности нейронов, но и благодаря физическим процессам — электромагнитным полям от движения жидкости в мозге. Эта модель, как и ее предшественники, пока носит теоретический характер, но предлагает нестандартный взгляд на проблему синхронизации работы разных отделов мозга.
В современном доме, насыщенном разнообразной техникой, удлинители стали незаменимым атрибутом, позволяющим обеспечить электропитанием все необходимые устройства. Однако мало кто задумывается, что привычное использование этого аксессуара может нести серьезную угрозу безопасности. По статистике, значительная часть бытовых пожаров происходит из-за неправильной эксплуатации электропроводки и вспомогательных устройств. Какие приборы категорически нельзя подключать через удлинители и почему это может привести к трагическим последствиям, рассказывает профессор кафедры наноэлектроники РТУ МИРЭА, доктор физико-математических наук Алексей Юрасов.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии