Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Нейрогенетики расшифровали роль ранее неизученного гена умственной отсталости
Мутации гена Spout1 вызывали одинаковые симптомы у детей по всему миру. Ученые лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ имени Н.И. Лобачевского совместно с английскими, немецкими и американскими коллегами объединили их в новый синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования — SpADMiSS.
Название нового синдрома — это аббревиатура симптомов, которые выявлены у 28 детей c мутацией гена Spout1: низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития.
«На уникальной экспериментальной модели лабораторных животных мы впервые описали функцию гена Spout1, мутации которого выявили при анализе генома семей, где есть дети с врожденными пороками развития нервной системы. Все эксперименты на мышах выполнены в лаборатории ННГУ с использованием эксклюзивной для России технологии внутриутробной электропорации», – сообщила автор исследования, старший научный сотрудник лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук Университета Лобачевского Елена Кондакова.
Выключение гена Spout1 на животных моделях позволило воспроизвести симптомы, наблюдаемые у больных детей. Выявление функций ранее неизученных генов необходимо для диагностики и прогноза течения заболеваний, а также для совершенствования методов пренатальной и преимплантационной диагностики. Родителям, находящимся в зоне риска, это дает шанс на рождение здорового ребенка.
«Выяснилось, что мутации гена Spout1 нарушают деление стволовых клеток мозга, из-за чего они не превращаются в нейроны. Родители больных детей являются носителями одной копии патогенного варианта Spout1, а у ребенка, который получил обе хромосомы с мутациями, развиваются нейропатологии», – прокомментировал инициатор исследования, ведущий мировой специалист в области генетики развития мозга, профессор Виктор Тарабыкин.
В настоящее время ученые лаборатории генетики развития мозга Университета Лобачевского изучают и другие гены, участвующие в патогенезе неврологических заболеваний.
Исследование проводилось в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования России. Результаты опубликованы в ведущем международном журнале Nature Communications.
Telegram 
Дзен 
VK Биологи получили прямые доказательства поедания косатками представителей собственного вида. Оторванные спинные плавники со следами больших зубов указали на охоту плотоядных китообразных на слабую соседнюю популяцию. Угроза смертельных нападений заставила рыбоядные группы косаток создавать неразлучные семейные кланы.
Исследователи смоделировали последствия распыления в марсианской атмосфере аэрозолей для создания искусственного парникового эффекта. Выяснилось, что это может привести к парадоксальному результату: вместо ожидаемого более комфортного климата будущая колония на «нагретой» Красной планете окажется посреди такого же лютого холода и притом окружена обезвоженным грунтом.
В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.
В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.
В той части Пиренеев, которые находятся на территории Испании, исследователи обнаружили первые доказательства добычи золота в эпоху Римской империи. На месте древних рудников нашли сложные гидравлические сооружения и остатки водохранилища, возраст которых определили с помощью метода оптического датирования. Открытие прольет свет на инженерные приемы римлян и поставит точку в многолетнем споре: действительно ли римляне добывали золото в этом регионе.
Разное отношение домашних животных к хозяевам давно стало предметом споров, обсуждений и шуток. Ученые из Венгрии показали, что собаки демонстрируют по отношению к человеку уровень альтруизма, сходный с детским, тогда как кошки ищут в партнерстве с человеком прежде всего свою выгоду.
Астрономы недавно проанализировали базу данных о падающих на Землю объектах и пришли к выводу, что два из них прибыли из межзвездного пространства. Известна не только дата, но и место падения каждого из них.
«Любить лишь можно только раз», — писал поэт Сергей Есенин, а герои культовых сериалов приходили к выводу, что «настоящая» влюбленность случается в жизни максимум дважды. Однако ни один из этих тезисов не подкреплен научными данными. Американские исследователи подошли к вопросу иначе: опросили более 10 тысяч человек и вывели среднее число сильных влюбленностей, возможных в течение жизни.
В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно