Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Представлена первая версия общего для всего человечества пангенома
Последовательность ДНК человека определена практически целиком. Но она более чем наполовину состоит из ДНК одного определенного человека и не отражает всего генетического разнообразия людей. Такая база начала наполняться лишь недавно. Пангеном включает данные для жителей всех населенных континентов, представителей разных народов и этнических групп.
Цвет глаз и рост, склонность к развитию сердечно-сосудистых заболеваний и диабета, оптимальные методы лечения рака — все это определяется наследственностью и активно исследуется. Однако в таких работах ученые обычно опираются на референсный геном, который составлен из ДНК небольшого числа людей и не отражает реального генетического разнообразия. Лишь недавно был сделан первый важный шаг к созданию подобной базы. Международный консорциум представил первую версию пангенома, включающего разные варианты генов, встречающиеся у людей из разных регионов мира. Статья об этом опубликована в журнале Nature.
Напомним, секвенирование генома человека в целом завершили еще в 2001 году, оно потребовало нескольких лет работы сотен ученых из десятков научных институтов. В нем не хватало примерно восьми процентов — участков, работа с которыми оказалась слишком сложна для технологий того времени. С тех пор референсный геном GRCh38 понемногу пополняется недостающими фрагментами, последний из которых добавили в 2022 году.
Эта практически полная версия называется T2T-CHM13. Она охватывает почти 100 процентов человеческой ДНК, но не отражает настоящей генетики человека. Ведь один и тот же ген у разных людей встречается в различных состояниях (аллелях), и даже некоторые участки, которые не кодируют белки, а выполняют структурную функцию в организации хромосом, могут различаться.
Более того, GRCh38 и T2T-CHM13 собрали из фрагментов, полученных всего у 20 человек, причем более 70 процентов референсных геномов принадлежат лишь одному из них. Да и остальные представляют потомков жителей Европы и Африки и не несут информации о генетических особенностях представителей других групп.
Все это стимулировало запуск очередного масштабного международного проекта: в рамках него консорциум Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) ведет работу над пангеномом — базой, которая отражала бы все разнообразие геномов человечества. Для этого запустили отдельный проект 1000 Genomes, цель которого — сбор образцов ДНК, оптимально отражающих это разнообразие. И лишь недавно ученые представили первые результаты своей работы. Они включают данные полного секвенирования ДНК для 47 добровольцев со всех континентов, не считая Антарктиды.
Помимо этого, ученые собирали генетический материал у их родителей, определив, от кого именно был позаимствован тот или иной участок ДНК. Работа позволила дополнить GRCh38 новыми 119 миллионами пар оснований, которые прежде секвенировать не удавалось, — вдобавок к 3,2 миллиарда, определенным ранее. Ученые HPRC также определили более 1100 дупликаций — удвоений участков ДНК, играющих огромную роль в эволюции. Но главное в том, что пангеном позволяет рассмотреть вариативность генома человека, чтобы лучше понять, как эти различия влияют на организм и состояние здоровья.
Консорциум HPRC лишь начал работу и планирует дополнять пангеном человечества результатами секвенирования ДНК все новых и новых людей. Уже сейчас к нему добавляют данные еще 123 человек, а в следующем году ученые надеются довести общее число участников до 350. Особое внимание уделят жителям регионов, плохо охваченных подобными исследованиями, включая Юго-Восточную Азию и Ближний Восток.
В густой оранжевой дымке Титана, где температура опускается до минус 180 градусов Цельсия, происходят невозможные по земным меркам химические реакции: молекула циановодорода (HCN), рожденная в атмосфере из азота, метана и этана, могла сформировать кристаллы, объединяющие вещества противоположной природы.
Число несущих их клеток не просто увеличивается, механизм отбора связан с эволюционным преимуществом половых клеток. Узнать об этом помог улучшенный метод секвенирования ДНК.
Ученые обнаружили хорошо сохранившиеся кисти рук парантропа Бойса — представителя рода, обитавшего в Восточной Африке примерно от 2,3 до 1,2 миллиона лет назад. Анализ останков показал, что его руки были мощные, как у современной гориллы, но при этом способными к тонкой работе. Открытие, вероятно, заставит научный мир пересмотреть роль этого вида в эволюции.
Согласно новой гипотезе, сознание возникает не только из-за активности нейронов, но и благодаря физическим процессам — электромагнитным полям от движения жидкости в мозге. Эта модель, как и ее предшественники, пока носит теоретический характер, но предлагает нестандартный взгляд на проблему синхронизации работы разных отделов мозга.
Еще до официального открытия объект 3I/ATLAS попадал в поле зрения обсерваторий, и недавно эту межзвездную комету рассмотрели на архивных изображениях с космического телескопа TESS. На этих снимках у нее не оказалось комы. Тем не менее астрономы уверены, что комета должна была быть активной уже тогда.
Недавно опубликованный план терраформирования Красной планеты предусматривает насыщение ее воздуха кислородом на 99%. При этом атмосферное давление должно будет стать примерно таким, как на высоте около 13-14 километров над Землей. Специалисты считают, что в такой среде можно дышать. Более того, у них есть конкретный план по достижению этой цели.
Посадка, включая выгорание куска степи, прошла штатно, но часть грызунов на борту погибли. Правда, погубила их не повышенная космическая радиация полярной орбиты, влияние которой на млекопитающих планировали выявить в миссии, а более банальные причины.
Согласно новой гипотезе, сознание возникает не только из-за активности нейронов, но и благодаря физическим процессам — электромагнитным полям от движения жидкости в мозге. Эта модель, как и ее предшественники, пока носит теоретический характер, но предлагает нестандартный взгляд на проблему синхронизации работы разных отделов мозга.
Археологи Института истории материальной культуры РАН (ИИМК РАН), при поддержке фонда «История отечества» в ходе раскопок обнаружили на всемирно известной стоянке каменного века Костенки-17 в Воронежской области редчайшие украшения из зубов песца и окаменелой раковины, а также уникальный для этого времени нуклеус из бивня мамонта для снятия заготовок.

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Комментарии