Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Ученые полностью расшифровали Х-хромосому
Генетики впервые определили полную последовательность хромосомы человека и создали ее точную виртуальную копию. Это важный шаг в подготовке модели полноценного генома человека.
О первой полной сборке хромосомы человека «теломер-в-теломер» (то есть от начала и до конца) объявила группа ученых из Национального института исследования генома человека в США. Она смогла закрыть все существующие пробелы и восстановила разрыв в центромере, повторяющемся участке ДНК в центре хромосомы. Результаты работы опубликованы в статье журнала Nature.
«Это достижение начинает новую эру в исследованиях в области геномики, — сказал Эрик Грин, доктор медицинских наук и директор института. — Способность создавать действительно полные последовательности хромосом и геномов является техническим достижением, которое поможет нам получить полное представление о функциях генома и использовать информацию, которую он несет в медицине».
Для работы авторы выбрали Х-хромосому, потому что она связана с множеством серьезных заболеваний, включая гемофилию, хроническую гранулематозную болезнь и мышечную дистрофию Дюшенна. Они использовали клетки пузырного заноса — дефектного эмбриона, который развивался в яйцеклетке без хромосомы. У таких образцов — две одинаковые последовательности ДНК. Это позволяет получить больше данных, чем изучение одной мужской Х-хромосомы, и избежать неточностей, которые могут возникнуть при анализе двух женских.
Расшифровка стала возможной благодаря новым технологиям секвенирования, основанным на использовании нанопор. Они позволяют считывать сверхдлинные последовательности и оставляют молекулы ДНК в значительной степени неповрежденными. Проанализировав хромосому человека, группа собрала полученные цепочки в одну. В итоге они достигли точности считывания в 99,995%.
Современная эталонная модель генома человека — самая полная из когда-либо созданных для позвоночных, тем не менее в ней до сих пор слишком много пробелов. Первое обследование генома закончили еще в 2000 году, но за последующие 20 лет постоянных исследований ни одну хромосому не смогли расшифровать до конца. Остаются пробелы, которые чаще всего содержат повторяющиеся сегменты ДНК. Их трудно считать, однако они могут иметь отношение к здоровью и заболеваниям человека.
Геном настолько длинный, что машины для секвенирования не могут прочитать его целиком. Вместо этого исследователи разрезают его на более мелкие части, а затем анализируют каждую, чтобы получить короткие последовательности, которые соединяют вместе. Сделать это правильно удается не всегда, а часть информации теряется в процессе сборки.
Ведущий автор Адам Филлиппи сравнил эту проблему со сборкой пазла. «Вы работаете с небольшими фрагментами и стараетесь понять, откуда они взялись. Некоторые из них вообще не содержат подсказок, например фрагменты с голубым небом, — сказал он. — То же с секвенированием человеческого генома: до сих пор кусочки были слишком маленькими и не было возможности собрать самые сложные части головоломки вместе».
Группа считает, что исследование серьезно продвинет изучение генома человека. Она собирается создать полную его последовательность к концу 2020 года, если не возникнет проблем с расшифровкой первой и девятой хромосом, в которых повторяющиеся сегменты ДНК намного больше, чем в Х-хромосоме.
Telegram 
Дзен 
VK В подростковом возрасте молодые люди переживают важный этап — поиск себя. Это процесс формирования идентичности по Эриксону: ощущение цельной личности, где человек уверен в стабильности своего образа в широком понимании и получает признание от окружающих. В отечественной психологии это перекликается с идеей Даниила Эльконина об «открытии своего Я» — подросток начинает рефлексировать, сравнивать себя с другими и выстраивать систему ценностей для зрелых отношений и выбора профессии. Сегодня социальные сети радикально меняют этот процесс, становясь полноценной «виртуальной микросистемой» — средой влияния наравне с семьей и школой.
Оказалось, именно внешний слой определяет форму корня растения и его механические свойства. Это открытие позволит ученым лучше адаптировать сельскохозяйственные культуры к сложным почвам.
Экологи обнаружили, что отстрел диких индеек меняет их демографию еще до вылупления птенцов. Птицы на охотничьих угодьях начали массово производить на свет самок, сокращая число сыновей почти вдвое. Вероятно, так они реагируют на низкие шансы выживания мужских особей.
Обычно, увидев черную плесень в помещении, мы стремимся избавиться от нее как можно скорее. Микроскопический гриб Aspergillus niger обладает уникальной живучестью и умением приспосабливаться к любым неблагоприятным условиям среды, но для человека воспринимается как признак бытовой неприятности. Он портит еду, размножается в сырых углах, вызывает аллергию и ассоциируется с антисанитарией. Однако именно эти качества — устойчивость к токсичным веществам и способность расти в экстремальных условиях — оказались ключевыми для неожиданной сферы его применения. Ученые задействовали этот гриб для утилизации одного из самых проблемных промышленных загрязнителей — трибутилфосфата.
В России существуют тысячи рабочих мест с вредными и опасными условиями труда. На шахтах, металлургических заводах, в авиастроении люди годами находятся в условиях сильного шума, вибрации, запыленности и контакта с химикатами, что наносит серьезный ущерб здоровью. Однако существующие методы оценки рисков оказываются неэффективными для прогнозирования заболеваний, поскольку работают с усредненными показателями группы, а обязательные медосмотры определяют уже наступившую болезнь. Такая система лечит последствия, но не предотвращает причину. Ученые Пермского Политеха, управления Роспотребнадзора и ФНЦ медико-профилактических технологий управления рисками здоровью населения разработали программу, которая прогнозирует индивидуальные профессиональные риски здоровью для каждого конкретного работника с точностью 89%.
Согласно научным данным, на Земле живут 20 квадриллионов муравьев, что составляет примерно 2,5 миллиона муравьев на каждого человека. Ученые давно спорят, почему эти насекомые стали одними из самых многочисленных существ по числу особей. Авторы нового исследования, похоже, нашли ключ к разгадке.
С 2010-х в «Роскосмосе» говорили: будущая РОС сможет пролетать над полюсом, что даст ей возможности для новых научных экспериментов. Но вскоре после того, как в ноябре 2025 года Россия временно лишилась возможности запускать людей в космос, эта позиция изменилась. В результате запускать космонавтов с космодромов нашей страны станет довольно сложно.
На скалистых берегах аргентинской Патагонии разворачивается настоящая драма. Магеллановы пингвины, долгое время чувствовавшие себя в безопасности на суше в своих многотысячных колониях, столкнулись с новым и беспощадным врагом. Их извечные морские страхи — касатки и морские леопарды — теперь блекнут перед угрозой, пришедшей из глубины материка. Виновник переполоха — грациозный и мощный хищник, недавно вернувшийся на эти земли после долгого изгнания.
Позавчера, 27 ноября 2025 года, при запуске космонавтов к МКС на стартовую площадку № 31 упала кабина обслуживания стартового комплекса. Это означает, что новые пуски оттуда до починки невозможны. К сожалению, в 2010-х годах, в рамках «оптимизации» расходов, резервную площадку (с которой летал Юрий Гагарин) упразднили. Поэтому случилось беспрецедентное: в XXI веке страна с пилотируемой космической программой осталась без средств запуска людей на орбиту. Пока ремонт не закончится, проблема сохранится. Чем это может грозить?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Последние комментарии