Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Разработана новая методика генетической диагностики дислипидемий
В лаборатории молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт» — ПИЯФ совместно с учеными Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени И. П. Павлова разработали методику генетического тестирования, позволяющую определить наследственную предрасположенность и генетические маркеры риска развития нарушений липидного обмена.
Дислипидемия — нарушение обмена липидов и липопротеинов (жироподобных органических соединений в крови человека), способное привести к различным проблемам сердечно-сосудистой системы. Врожденные нарушения липидного обмена возникают в результате мутаций в генах, отвечающих за процессы синтеза, расщепления, транспортировки жиров.
Ученые разработали специальную методику генетического тестирования — NGS-панель для генодиагностики дислипидемий. С ее помощью можно определить генетическую предрасположенность и генетические маркеры риска развития нарушений липидного обмена и в соответствии с этим выбрать оптимальное лечение. NGS-панель для диагностики дислипидемий включает в себя 39 генов, связанных с метаболизмом липопротеинов.
«Генетическая панель — это список генетических маркеров, которые тестируются одновременно. В нашей NGS-панели подобраны регионы генома, представляющие собой кодирующие области генов, связанных с наследственными дислипидемиями, а также отдельные генетические маркеры, связанные с риском развития сердечно-сосудистых осложнений. Также наша панель содержит фармакогенетические маркеры, которые необходимо учитывать при назначении гиполипидемических препаратов — статинов», — сообщила Валентина Мирошникова, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт» — ПИЯФ.
Методика генетического тестирования поможет выявить заболевание до его проявлений, что в ряде случаев позволит начать лечение уже в детском возрасте. Благодаря этому человек не столкнется, например, с ранней ишемической болезнью сердца. «Повсеместное внедрение генетической диагностики нарушений липидного обмена приведет к снижению количества пациентов с ранним развитием сердечно-сосудистых заболеваний», — считает Валентина Мирошникова.
С использованием разработанной NGS-панели ученые исследовали 26 человек с нарушениями липидного обмена. В большинстве случаев подтвердился диагноз семейной гиперхолестеринемии, обусловленной генетическими мутациями. Кроме того, с помощью новой методики у шестилетнего ребенка выявили ситостеролемию — другое редкое нарушение липидного обмена. По словам исследователей, заболевание очень сложно диагностировать, так как липидограмма у пациента, как правило, такая же, как при семейной гиперхолестеринемии. Существующее дополнительное генетическое тестирование тоже не приводит к верному диагнозу, так как большинство лабораторий используют для анализа ограниченный список генов. При этом при гиперхолестеринемии и ситостеролемии больным требуется разное лечение и диеты.
Генетическая панель имеет не только диагностическую, но и научную значимость. В нее включены дополнительные гены, которые ученые тестируют, чтобы выявить наличие мутаций. Эти гены связаны с метаболизмом липопротеинов, однако достоверно неизвестно, будет ли мутация в них приводить к таким же серьезным изменениям, как мутация в основных генах. Следующая задача исследователей — изучить и вычленить с помощью этой панели патогенные варианты мутаций.
Telegram 
Дзен 
VK Согласно гипотезе о так называемой Еврогондване, в эпоху динозавров Европа, как часть северного суперконтинента Лавразия, еще не полностью отделилась от южного суперконтинента Гондвана и животные могли свободно мигрировать между Европой и Африкой. Однако новый анализ найденных в Венгрии костей первобытного крокодила показал, что его сходство с гондванскими видами обусловлено не близким родством, а схожим образом жизни.
Треть века назад Штаты и Мексика подписали Североамериканское соглашение о свободной торговле. Авторы новой научной работы показали, что это спровоцировало рост войн между бандами и подъем смертности среди молодых мужчин на десятки процентов — но только в тех зонах, которые были интересны картелям. Всего после подписания соглашения в Мексике было убито (оценка с учетом исчезнувших трупов) более 0,85 миллиона человек.
Новые данные показали, что удар зонда DART не только изменил орбитальный период небольшого спутника Диморфа вокруг его «родителя» Дидима, но и вызвал небольшое изменение движения всей бинарной системы вокруг Солнца. Эти результаты укрепляют уверенность ученых в том, что технология кинетического удара, при заблаговременном обнаружении опасного объекта, может помочь отклонить потенциально опасный астероид от столкновения с Землей.
Одна сторона сыплет более дорогими и сложными баллистическими ракетами, другая — относительно дешевыми крылатыми. Но при этом первая на порядок беднее второй. А что у них с технологическим уровнем для наземной войны, и почему, кстати, глава второй избегает даже самого этого слова? Попробуем разобраться в реальных возможностях военных машин сторон потенциально самого опасного конфликта 2026 года.
Запасы лития в России требуют переоценки и могут оказаться в разы выше, чем считалось до 2025 года. Об этом говорится в исследовании «Состояние ресурсной базы критически важных металлов и элементов для развития современных технологий», подготовленном учеными РГУ нефти и газа (НИУ) имени И.М. Губкина.
Российские ученые из МФТИ с коллегами из Института прикладной математики им. М. В. Келдыша РАН и Института физики Земли им. О.Ю. Шмидта РАН разработали инновационный метод для расчета равновесного распределения несмешивающихся жидкостей в пористой среде. Результаты применения этого метода можно использовать в разработках по повышению нефтеотдачи и гидрологии, а также геологического СО2-хранения.
Астрономы недавно проанализировали базу данных о падающих на Землю объектах и пришли к выводу, что два из них прибыли из межзвездного пространства. Известна не только дата, но и место падения каждого из них.
В ноябре 2025 года при взлете российской ракеты с Байконура к МКС с существенной высоты упала кабина обслуживания 8У216. Поскольку в 2010-х годах из экономии средств у нас отказались от дублирования стартовых площадок, это создало ситуацию временной невозможности пилотируемых полетов. Теперь, всего через три месяца после происшествия, «Роскосмос» смог решить проблему, поставив запасную кабину обслуживания, найденную на складах Минобороны. Весенние пуски к МКС, запланированные ранее, теперь имеют шансы пройти в срок.
«Любить лишь можно только раз», — писал поэт Сергей Есенин, а герои культовых сериалов приходили к выводу, что «настоящая» влюбленность случается в жизни максимум дважды. Однако ни один из этих тезисов не подкреплен научными данными. Американские исследователи подошли к вопросу иначе: опросили более 10 тысяч человек и вывели среднее число сильных влюбленностей, возможных в течение жизни.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно