Нейрогенетики расшифровали роль ранее неизученного гена умственной отсталости
Мутации гена Spout1 вызывали одинаковые симптомы у детей по всему миру. Ученые лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ имени Н.И. Лобачевского совместно с английскими, немецкими и американскими коллегами объединили их в новый синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования — SpADMiSS.
Название нового синдрома — это аббревиатура симптомов, которые выявлены у 28 детей c мутацией гена Spout1: низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития.
«На уникальной экспериментальной модели лабораторных животных мы впервые описали функцию гена Spout1, мутации которого выявили при анализе генома семей, где есть дети с врожденными пороками развития нервной системы. Все эксперименты на мышах выполнены в лаборатории ННГУ с использованием эксклюзивной для России технологии внутриутробной электропорации», – сообщила автор исследования, старший научный сотрудник лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук Университета Лобачевского Елена Кондакова.
Выключение гена Spout1 на животных моделях позволило воспроизвести симптомы, наблюдаемые у больных детей. Выявление функций ранее неизученных генов необходимо для диагностики и прогноза течения заболеваний, а также для совершенствования методов пренатальной и преимплантационной диагностики. Родителям, находящимся в зоне риска, это дает шанс на рождение здорового ребенка.
«Выяснилось, что мутации гена Spout1 нарушают деление стволовых клеток мозга, из-за чего они не превращаются в нейроны. Родители больных детей являются носителями одной копии патогенного варианта Spout1, а у ребенка, который получил обе хромосомы с мутациями, развиваются нейропатологии», – прокомментировал инициатор исследования, ведущий мировой специалист в области генетики развития мозга, профессор Виктор Тарабыкин.
В настоящее время ученые лаборатории генетики развития мозга Университета Лобачевского изучают и другие гены, участвующие в патогенезе неврологических заболеваний.
Исследование проводилось в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования России. Результаты опубликованы в ведущем международном журнале Nature Communications.
Telegram 
Дзен 
VK Ученые из МФТИ и Объединенного института ядерных исследований завершили комплексный анализ поведения констант связи Стандартной модели на высоких энергиях. Используя ренормализационную группу, авторы оценили вероятность того, что наш вакуум — физическое состояние, в котором существует все вещество во Вселенной,— рано или поздно «провалится» в более глубокое энергетическое состояние.
Защитный жилет, протестированный в ходе миссии «Артемида I», реально защитил от космической радиации
Специальный пластиковый жилет смог существенно снизить дозу радиации, полученную манекеном во время тестового полета корабля Orion к Луне. По уровню защиты жилет не уступил специальному противорадиационному убежищу внутри корабля. В будущем такая экипировка позволит защищать астронавтов от солнечных вспышек во время полетов на Луну и Марс, минимально сковывая их работу.
Если у вас есть выбор между лестницей и лифтом, выбирайте лестницу. Согласно результатам нового исследования, у людей, регулярно поднимающихся пешком по лестнице, риск скончаться от сердечно-сосудистых проблем ниже на 39%, а от любых других причин — на 24%, чем у тех, кто пользуется лестницей лишь иногда.
Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.
Эксперимент физиков из ЦЕРН позволил рассмотреть поведение глюонов внутри атомных ядер с беспрецедентной точностью. При сверхвысоких плотностях эти элементарные частицы переставали размножаться и начинали объединяться. Это помогло найти подтверждение теории «глюонного насыщения», а не принятого «ядерного затенения» для определенного диапазона сверхвысоких энергий.
Со стороны профессия летчика-испытателя часто выглядит как череда опасных полетов, требующих бесстрашия и способности мгновенно импровизировать. В действительности ее основу составляют методика, дисциплина, технические знания и умение честно рассказать о каждой особенности машины. Его задача — не просто поднять самолет в воздух, но и понять, насколько точно он выполняет команды, предсказуемо ли ведет себя на сложных режимах и какие изменения необходимо внести в конструкцию или систему управления.
Долгое время считалось, что до прихода европейцев тропические леса Амазонии были заселены сравнительно плохо. Однако выяснилось, что плотная растительность скрывает большинство следов древних обществ. С помощью воздушного лазерного сканирования ученые обнаружили сотни неизвестных земляных сооружений и предположили, что около двух тысяч лет назад население юго-западной части Амазонии могло достигать трех миллионов человек.
Американская компания Firebird официально запустила в городе Раздан крупный центр обработки данных и фабрику искусственного интеллекта. На сегодняшний день это самый масштабный технологический хаб подобного уровня в СНГ, а после завершения всех этапов строительства он войдет в пятерку самых мощных вычислительных кластеров в мире.
Очереди на заправках стали привычным явлением в России, а на фоне информационного вакуума от властей о конкретных показателях производства бензина в июне население вынуждено ориентироваться на слухи. Все это выглядит довольно странно, но есть нюанс: скорее всего, кризис уже начинает выдыхаться. Как именно мы это выяснили?
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Что-то в вашем комментарии показалось подозрительным, поэтому перед публикацией он пройдет модерацию.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно