Уведомления
Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь, чтобы оценивать материалы, создавать записи и писать комментарии.
Авторизуясь, вы соглашаетесь с правилами пользования сайтом и даете согласие на обработку персональных данных.
Нейрогенетики расшифровали роль ранее неизученного гена умственной отсталости
Мутации гена Spout1 вызывали одинаковые симптомы у детей по всему миру. Ученые лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ имени Н.И. Лобачевского совместно с английскими, немецкими и американскими коллегами объединили их в новый синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования — SpADMiSS.
Название нового синдрома — это аббревиатура симптомов, которые выявлены у 28 детей c мутацией гена Spout1: низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития.
«На уникальной экспериментальной модели лабораторных животных мы впервые описали функцию гена Spout1, мутации которого выявили при анализе генома семей, где есть дети с врожденными пороками развития нервной системы. Все эксперименты на мышах выполнены в лаборатории ННГУ с использованием эксклюзивной для России технологии внутриутробной электропорации», – сообщила автор исследования, старший научный сотрудник лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук Университета Лобачевского Елена Кондакова.
Выключение гена Spout1 на животных моделях позволило воспроизвести симптомы, наблюдаемые у больных детей. Выявление функций ранее неизученных генов необходимо для диагностики и прогноза течения заболеваний, а также для совершенствования методов пренатальной и преимплантационной диагностики. Родителям, находящимся в зоне риска, это дает шанс на рождение здорового ребенка.
«Выяснилось, что мутации гена Spout1 нарушают деление стволовых клеток мозга, из-за чего они не превращаются в нейроны. Родители больных детей являются носителями одной копии патогенного варианта Spout1, а у ребенка, который получил обе хромосомы с мутациями, развиваются нейропатологии», – прокомментировал инициатор исследования, ведущий мировой специалист в области генетики развития мозга, профессор Виктор Тарабыкин.
В настоящее время ученые лаборатории генетики развития мозга Университета Лобачевского изучают и другие гены, участвующие в патогенезе неврологических заболеваний.
Исследование проводилось в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования России. Результаты опубликованы в ведущем международном журнале Nature Communications.
Telegram 
Дзен 
VK Существование еще одной планеты в Солнечной системе пока не удалось ни подтвердить, ни опровергнуть. Гипотетический объект не поддается поискам в оптическом диапазоне, а по косвенным признакам можно лишь уточнить параметры его массы и орбиты. Теперь ученые попробовали искать Девятую планету по ее тепловому излучению — и нашли подходящего кандидата.
Долгое время палеонтологи считали, что древние крупные наземные хищники никогда не населяли острова Карибского моря. По крайней мере, после исчезновения динозавров. Эта картина казалась логичной: изолированность от материка не позволяла таким хищникам туда перебраться. Но острые зубы, по форме характерные для крупных плотоядных, которые ученые находили в скалах и пещерах, заставили усомниться в этой гипотезе.
В муниципалитете Санкт-Томас-ам-Блазенштайн (Верхняя Австрия) в склепе местной церкви вот уже третий век хранится мумия священника. Предполагается, что это тело приходского викария Франца Ксавера Сидлера фон Розенегга, который скончался в 1746 году. Удивительная сохранность останков породила немало гипотез о том, что же ее обеспечило. В новом исследовании международная группа ученых не только раскрыла необычные детали мумификации, но и представила данные, подтверждающие личность умершего.
Квентин Маркос (Quentin Marcos) — концепт-художник и цифровой иллюстратор из Парижа, специализирующийся на создании научно-фантастических миров. Его работы переносят зрителя в далёкие планеты, футуристические города и альтернативные реальности, наполненные захватывающими сюжетами и атмосферной детализацией.
Существование еще одной планеты в Солнечной системе пока не удалось ни подтвердить, ни опровергнуть. Гипотетический объект не поддается поискам в оптическом диапазоне, а по косвенным признакам можно лишь уточнить параметры его массы и орбиты. Теперь ученые попробовали искать Девятую планету по ее тепловому излучению — и нашли подходящего кандидата.
Прошлые научные работы показали, что высокие люди чаще зарабатывают больше. Исследователи из США решили проверить, не закладывается ли основа для этого преимущества еще в школе. Чтобы разобраться в вопросе, специалисты проанализировали данные около полумиллиона нью-йоркских школьников.
До 13 тысяч лет назад в Северной Америке жил вид, который ученые до недавнего времени считали волком. Компания Colossal Biosciences объявила о возрождении этого вымершего вида, но биологические детали ставят ее заявление под серьезное сомнение.
Известный американский отраслевой обозреватель Эрик Бергер взял интервью у экипажа космического корабля Boeing, из-за технических проблем которого два астронавта задержались на орбите на девять месяцев вместо одной недели. Детали, которые они озвучили, указывают на серьезные проблемы Starliner, о которых ранее умалчивали. Люди провели немало времени при глубоко нештатной температуре. При слегка другом сценарии миссии экипаж корабля мог погибнуть. Официальные заявления NASA и Boeing сразу после июньского полета к МКС, судя по интервью, были заведомо неправдивыми.
Многие знают, как популярны сувениры из окаменелостей — зубы древних акул или полированные панцири аммонитов. Но чем реже встречаются такие артефакты, тем они ценнее, то есть на них можно много заработать. И это проблема для палеонтологов. Американский специалист по тираннозаврам оценил ущерб, который нанесла коммерческая добыча костей T. rex и подсчитал среднюю цену таких образцов. Оказалось, больше половины найденных тирексов находится в частных руках, а значит, для науки они недоступны или ненадежны.
Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.
Понятно
Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.
Понятно
Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.
Понятно
Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно
Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.
Понятно