• Добавить в закладки
  • Facebook
  • Twitter
  • Telegram
  • VK
  • Печать
  • Email
  • Скопировать ссылку
4 часа назад
Университет Лобачевского
104

Нейрогенетики расшифровали роль ранее неизученного гена умственной отсталости

4.5

Мутации гена Spout1 вызывали одинаковые симптомы у детей по всему миру. Ученые лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ имени Н.И. Лобачевского совместно с английскими, немецкими и американскими коллегами объединили их в новый синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования — SpADMiSS.

В ННГУ расшифровали роль ранее неизученного гена умственной отсталости / © Пресс-служба ННГУ

Название нового синдрома — это аббревиатура симптомов, которые выявлены у 28 детей c мутацией гена Spout1: низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития.

«На уникальной экспериментальной модели лабораторных животных мы впервые описали функцию гена Spout1, мутации которого выявили при анализе генома семей, где есть дети с врожденными пороками развития нервной системы. Все эксперименты на мышах выполнены в лаборатории ННГУ с использованием эксклюзивной для России технологии внутриутробной электропорации», – сообщила автор исследования, старший научный сотрудник лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук Университета Лобачевского Елена Кондакова.

Выключение гена Spout1 на животных моделях позволило воспроизвести симптомы, наблюдаемые у больных детей. Выявление функций ранее неизученных генов необходимо для диагностики и прогноза течения заболеваний, а также для совершенствования методов пренатальной и преимплантационной диагностики. Родителям, находящимся в зоне риска, это дает шанс на рождение здорового ребенка.

«Выяснилось, что мутации гена Spout1 нарушают деление стволовых клеток мозга, из-за чего они не превращаются в нейроны. Родители больных детей являются носителями одной копии патогенного варианта Spout1, а у ребенка, который получил обе хромосомы с мутациями, развиваются нейропатологии», – прокомментировал инициатор исследования, ведущий мировой специалист в области генетики развития мозга, профессор Виктор Тарабыкин.

В настоящее время ученые лаборатории генетики развития мозга Университета Лобачевского изучают и другие гены, участвующие в патогенезе неврологических заболеваний.

Исследование проводилось в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования России. Результаты опубликованы в ведущем международном журнале Nature Communications.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Нижегородский государственный университет имени Н.И. Лобачевского - крупнейший вуз Нижегородской области. Основан 17 января 1916 года. За более чем столетнюю историю в Университете Лобачевского сложились крупные научно-исследовательские институты, научно-образовательное сотрудничество с Российской Академией наук. Вуз является ядром Нижегородского НОЦ "Платформа 2035". ННГУ развивает классические и инновационные научно-образовательные направления, такие как информационные технологии, биомедицина, киберпсихология и многие другие.
Подписывайтесь на нас в Telegram, Яндекс.Новостях и VK
Предстоящие мероприятия
Позавчера, 10:02
Юлия Трепалина

Когда пара расстается, многие люди продолжают испытывать чувства к своим бывшим. Если разрыв произошел по инициативе другой стороны и отношения длились много лет, полностью «забыть» еще недавно близкого человека может быть непросто. Существует мнение, что и после расставания привязанность к экс-партнерам в какой-то мере сохраняется. Впрочем, согласно другой точке зрения, со временем эта эмоциональная связь ослабевает и утрачивается. Разобраться, как происходит на самом деле и сколько времени может потребоваться на полный эмоциональный разрыв с бывшими возлюбленными, взялись психологи из Иллинойсского университета в Урбане-Шампейне (США).

9 часов назад
Полина Меньшова

Интерес гетеросексуальных женщин к лесбийским порнографическим видео не связан со склонностью к однополым отношениям. Причины, по которым пользовательницы сайтов «для взрослых» выбирают такие видеоролики, изучила психолог из Израиля.

Позавчера, 10:31
Березин Александр

Космическое агентство Китая опубликовало открытое обращение ко всем потенциальным международным партнерам с предложением доставить на околомарсианскую орбиту их научные приборы в рамках миссии «Тяньвэнь-3». КНР находится под санкциями Запада в области космического сотрудничества, поэтому найти партнеров из-за рубежа китайцам весьма важно и, одновременно, сложно. Именно миссия «Тяньвэнь-3», с высокой вероятностью, станет первой, которая доставит марсианский грунт обратно на Землю.

Позавчера, 10:02
Юлия Трепалина

Когда пара расстается, многие люди продолжают испытывать чувства к своим бывшим. Если разрыв произошел по инициативе другой стороны и отношения длились много лет, полностью «забыть» еще недавно близкого человека может быть непросто. Существует мнение, что и после расставания привязанность к экс-партнерам в какой-то мере сохраняется. Впрочем, согласно другой точке зрения, со временем эта эмоциональная связь ослабевает и утрачивается. Разобраться, как происходит на самом деле и сколько времени может потребоваться на полный эмоциональный разрыв с бывшими возлюбленными, взялись психологи из Иллинойсского университета в Урбане-Шампейне (США).

13 марта
ТГУ

Специалисты Биологического института ТГУ вместе с коллегами из Узбекистана впервые провели исследование микропластика в одной из крупных рек страны — Зарафшан, играющей важную роль в орошении полей. Анализ проб воды показал, что загрязняющие компоненты в ней отличаются от типов микропластика в других водных объектах.

14 марта
Юлия Трепалина

Существует мнение, что когнитивные способности людей достигают пика уже к 30 годам, после чего начинают угасать. Однако группа американских и немецких ученых показала: умственные навыки вроде умения читать и анализировать тексты, а также выполнять математические вычисления могут продолжать развиваться и после 40 лет. Больше того, их ухудшения возможно избежать и в более позднем возрасте, если человек часто пользуется этими умениями в работе или повседневной жизни.

6 марта
Юлия Трепалина

В двойственных, или обратимых, изображениях зритель может увидеть разные объекты в зависимости от того, на каких деталях концентрируется его внимание. Среди известных примеров таких рисунков — иллюзия «кролик-утка», сочетающая двух животных, и обратимая ваза (или ваза Рубина), которая может казаться двумя силуэтами лиц, если сосредоточиться на фоне. В соцсетях и популярных СМИ часто публикуют подобные картинки, утверждая, что по тому, какое изображение человек видит в первую очередь, можно судить о его личностных чертах и особенностях мышления. Двое психологов из Великобритании недавно проверили, так ли это на самом деле.

Позавчера, 10:02
Юлия Трепалина

Когда пара расстается, многие люди продолжают испытывать чувства к своим бывшим. Если разрыв произошел по инициативе другой стороны и отношения длились много лет, полностью «забыть» еще недавно близкого человека может быть непросто. Существует мнение, что и после расставания привязанность к экс-партнерам в какой-то мере сохраняется. Впрочем, согласно другой точке зрения, со временем эта эмоциональная связь ослабевает и утрачивается. Разобраться, как происходит на самом деле и сколько времени может потребоваться на полный эмоциональный разрыв с бывшими возлюбленными, взялись психологи из Иллинойсского университета в Урбане-Шампейне (США).

1 марта
Полина Меньшова

Исследователи из Южной Кореи и Канады нашли новое объяснение «парадоксу счастья». Они обнаружили, что попытки стать счастливее приводят к противоположному результату, потому что истощают систему самоконтроля.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий
Подтвердить?
Подтвердить?
Причина отклонения
Подтвердить?
Не получилось опубликовать!

Вы попытались написать запрещенную фразу или вас забанили за частые нарушения.

Понятно
Жалоба отправлена

Мы обязательно проверим комментарий и
при необходимости примем меры.

Спасибо
Аккаунт заблокирован!

Из-за нарушений правил сайта на ваш аккаунт были наложены ограничения. Если это ошибка, напишите нам.

Понятно
Что-то пошло не так!

Наши фильтры обнаружили в ваших действиях признаки накрутки. Отдохните немного и вернитесь к нам позже.

Понятно
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.
Ваша заявка получена

Мы скоро изучим заявку и свяжемся с Вами по указанной почте в случае положительного исхода. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно
Ваше сообщение получено

Мы скоро прочитаем его и свяжемся с Вами по указанной почте. Спасибо за интерес к проекту.

Понятно