Врачи выявили неизвестную ранее мутацию у женщины, которая почти не чувствует боль и стресс. Эта особенность позволяла ей без проблем переносить перелом конечностей, порезы и ожоги, роды и многочисленные хирургические операции. Открытие ученых поможет в разработке новой генной терапии.
©Wikipedia
У 71-летней Джо Кэмерон (Jo Cameron) обнаружена мутация в ранее неизвестном гене, который, по мнению ученых, должен играть важную роль при передаче сигналов боли, настроения и памяти. Это открытие вселило надежду на поиск новых методов лечения хронической боли, от которой страдают миллионы людей во всем мире.
Кэмерон — бывший учитель, которая живет в Инвернессе (Шотландия) — перенесла перелом конечностей, порезы и ожоги, роды и многочисленные хирургические операции практически без обезболивающих. По ее словам, иногда она опирается на горящую плиту и узнает об этом не из-за боли, а из-за запаха. «Я вегетарианец, поэтому запах довольно очевиден. В доме больше нет горящей плоти», — рассказала женщина.
Помимо отсутствия болевых ощущений, она также никогда не паникует. Когда два года назад водитель фургона врезался в нее, Кэмерон выбралась из машины, которая свалилась в канаву на крышу, и пошла утешать дрожащего молодого водителя, который был виновен в ДТП, а свои синяки заметила лишь спустя некоторое время. В 65 лет Кэмерон после нескольких операций, в ходе которых практически не чувствовала боли, была направлена на обследование к специалистам Калифорнийского университета в Лондоне.
В отчете исследователей, опубликованном в British Journal of Anaesthesia, ученые описывают, что именно делает ДНК Кэмерон столь необычной. В ходе работы они нашли две заметные мутации, которые вместе подавляют боль и беспокойство, повышая при этом уровень жизнерадостности и, по-видимому, скорость заживления ран.
Первая мутация, обнаруженная учеными, распространена среди населения в целом. Она подавляет активность гена под названием FAAH. Ген вырабатывает фермент, который расщепляет анандамид — химическое вещество в организме, занимающее центральное место в болевых ощущениях, настроении и памяти. Анандамид действует аналогично активным ингредиентам каннабиса: чем меньше он разрушается, тем сильнее ощущаются его обезболивающие и другие эффекты.
Второй мутацией была отсутствующая часть ДНК, это сначала озадачило ученых. Дальнейший анализ показал, что ее отсутствие отключило соседний, ранее неизвестный ген, который ученые назвали FAAH-OUT. Исследователи считают, что этот новый ген работает в качестве некоего регулятора гена FAAH: его отключение вкупе с мутацией, как у Кэмерон, выключает и FAAH. В результате в организме накапливается анандамид — природный каннабиноид. Проведенные тесты показали, что женщина имеет в два раза больше анандамида, чем обычно.
Примечательно, что мать Кэмерон чувствовала боль, как и дочь Кэмерон. Но у ее сына, который несет в себе вторую, более важную мутацию, чувство боли притуплено. Он никогда не принимает обезболивающие и часто обжигает рот горячими напитками и едой. Ученые подозревают, что эту мутацию Кэмерон мог передать ее отец.
«Случай с Джо Кэмерон может быть очень полезным для нас. Как только мы поймем, как работает новый ген, сможем начать разработку генной терапии, которая будет производить те же эффекты, что мы наблюдаем сейчас. Миллионы людей страдают от боли, и нам определенно нужны новые анальгетики. Такие пациенты, как Кэмерон, могут дать нам реальное представление о системе боли», — говорит Джеймс Кокс (James Cox), ведущий автор исследования.
