Рекомбинация генов в мозге заставила ученых по-новому взглянуть на болезнь и способы ее лечения.
Ученые из некоммерческого института медицинских исследований Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (США) обнаружили в мозге людей, страдающих болезнью Альцгеймера, процесс рекомбинации генов, в котором участвует тот же тип ферментов, что и в распространении ВИЧ. Работа опубликована в журнале Nature.
Авторы исследовали ген APP, который ответственен за образование амилоидных бляшек в мозге человека с болезнью Альцгеймера. Именно амилоидные бляшки врачи используют в качестве маркера развития недуга. Изучая отдельные нейроны и их группы, специалисты обнаружили не только сам ген APP, но и его различные вариации во всех образцах мозга, имевших заболевание. Они выяснили, что эти вариации получаются вследствие обратной транскрипции.
Подробнее принцип объяснил руководитель работы Джерольд Чан (Jerold Chun):
«Если мы представим ДНК как некий язык, на котором «разговаривают» клетки, то увидим, что в нейронах только одно слово может породить тысячи новых, ранее неизвестных слов. Получается такой секретный код, встроенный в нормальный язык, который декодируется рекомбинацией генов. Секретный код использует и здоровый мозг, но он, по-видимому, нарушается при болезни Альцгеймера. Это открытие может изменить наши фундаментальные представления о мозге и самой болезни».
Ученые узнали, что в процессе рекомбинации участвует фермент, называемый обратной транскриптазой. Этот необычный фермент назвали так, потому что он обращает в обратную сторону механизм транскрипции, характерный для живых организмов, в ходе которого с ДНК синтезируется РНК-транскрипт. Обратная транскриптаза производит перенос информации из РНК в ДНК. По словам Джерольда Чана, этот процесс всегда сопровождается ошибками, поэтому ген APP не копируется полностью, но получаются его вариации.
Тот же тип ферментов использует и вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), чтобы заражать клетки. Авторы подчеркивают, что нет никаких явных доказательство того, что ВИЧ провоцирует развитие болезни Альцгеймера. Однако эти данные могут объяснить, почему у пожилых пациентов, больных ВИЧ и принимающих антиретровирусные препараты, не наблюдается признаков болезни Альцгеймера. Возможно, они даже дадут начало новому способу борьбы с этим недугом.
Джерольд Чан заметил, что их открытие также объясняет неудачи клинических испытаний, в которых заболевание пытались лечить блокадой одной формы бета-амилоидов (предшественника амилоидных бляшек). При такой рекомбинации гена APP в мозге может появляться больше белков, связанных с болезнью, чем считалось ранее.
До этого ученые из Исследовательского института Крембиля (Канада) изучили, как три типа кофе взаимодействуют с тау-белками и бета-амилоидами, чтобы понять, как это вещество способно бороться с причиной деменции при болезнях Паркинсона и Альцгеймера. Они обнаружили, что кофе способен уменьшить риск развития этих заболеваний.