Сотрудники Мельбурнского детского научно-исследовательского института Мердока открыли новый фактор в определении будущего пола ребенка. Ученые сконцентрировались на «регуляторе», который влияет на активность генов, определяющих тот или иной пол.
«Пол ребенка определяется составом хромосом при зачатии. Как известно, зародыш с двумя X-хромосомами станет девочкой, а эмбрион с XY-комбинацией — мальчиком. Y-хромосома несет в себе критический ген, называемый SRY, который, в свою очередь, влияет на другой ген — SOX9, что и приводит к развитию яичек в эмбрионе. Высокий уровень экспрессии этого гена нужен для нормального развития яичек, однако при наличии некоторых нарушений в активности SOX9 или его низком содержании яички не будут развиваться, что приведет к нарушению полового развития ребенка», — утверждает автор исследования Бриттани Крофт (Brittany Croft).
Девяносто процентов человеческой ДНК состоит из так называемой мусорной ДНК — той части, которая не кодирует последовательности белков, но содержит важные регуляторы, которые увеличивают или уменьшают активность генов, известных как энхансеры. Именно нарушение их работы может привести к рождению ребенка с неправильным половым развитием. Исследование ученых было направлено на то, чтобы понять, как ген SOX9 регулируется энхансерами. Результаты их работы были опубликованы в журнале Nature Communications.
«Мы обнаружили три энхансера, которые совместно обеспечивают активацию гена SOX9 на высоком уровне у эмбриона XY, что приводит к нормальному развитию яичек и самца», — рассказывает соавтор работы Эндрю Синклер (Andrew Sinclair).
Исследователи отмечают, что в ходе работы определили пациентов с XX-хромосомами, то есть те должны были стать женщинами, но имели дополнительные копии этих энхансеров (высокий уровень экспрессии SOX9), и вместо этого у них образовались яички. Кроме того, они нашли пациентов с набором XY, которые потеряли эти энхансеры SOX9 (низкий уровень SOX9) и развили яичники вместо яичек. По мнению специалистов, изменение пола человека, наблюдаемое в таких случаях, вызвано приобретением или потерей этих жизненно важных энхансеров, которые регулируют ген SOX9.
Ученые утверждают, что в геноме человека насчитывается около миллиона энхансеров, контролирующих порядка 22 тысяч генов. Эти энхансеры находятся в ДНК, но за пределами генов — в областях, которые называются мусорной ДНК, — поэтому ключ к диагностике многих расстройств может быть найден именно в этом еще плохо изученном месте.
Комментарии
Часть ДНК, которую учёные называют "мусорной", может являться своеобразной книгой памяти, историей рода. Сперматозоид со своей историей рода встречается с яйцеклеткой, у которой имеется собственная история рода. Пообщавшись на молекулярном уровне, сперматозоид и яйцеклетка принимают общее решение о том, какой пол рациональней придать будущему ребёнку. История родословной отца и матери несомненно лежит в основе пола. Влияние же одного гена на другой ген - это механика формирования половой принадлежности.
Интересная у вас модель суждения)) то (...может являться...книгой памяти...), что было лишь гипотезой в начале комментария, становится основой для дальнейших умозаключений (второе и третье предложения), а затем из этого, подчеркну из гипотезы, рожденной лишь вашей, возможно больной, фантазией, выносится непреложная истина (4 предложение). Ну и на десерт последнее предложение, которое как бы снисходительно принижает значимость исследования описанного в статье.
Моя гипотеза: слишком много рентв в вашей голове.
То, что было гипотезой в начале комментария, остаётся гипотезой до последнего предложения. Не могу же я каждую фразу выстраивать предположительно.
Но мне льстит, что мои рассуждения - не более - вы сразу обозначили гипотезой. Хотя я просто размышляла, выстраивала небольшую логическую цепочку, исходя из допущения, что даже сперматозоиды и яйцеклетки обладают зачатками разума.
Рен-тв не смотрю. Но люблю рассматривать темы с неожиданных ракурсов.