Ученые из Сколтеха изучили различия в концентрациях большого числа метаболитов у здоровых людей и пациентов, страдающих расстройствами аутистического спектра. Результаты работы позволяют лучше понять молекулярные процессы, происходящие в мозге у людей с такими заболеваниями.
Исследование опубликовано в журнале Сommunications biology группы Nature.
Расстройства аутистического спектра (РАС) — целая группа заболеваний нервной системы, которые проявляются в первую очередь в нарушении когнитивных функций и отражаются на способностях человека к общению и социализации. Молекулярные основы этих заболеваний еще недостаточно хорошо изучены.
Ученые из Центра нейробиологии и нейрореабилитации Сколтеха, Школы медицины Икана Медицинского центра Маунт-Синай (Нью-Йорк, США) и Институтов Макса Планка в Потсдаме и Кельне (Германия) с помощью метода масс-спектрометрии изучали метаболиты (молекулы, образующиеся в результате биохимических реакций в организме) в префронтальной коре головного мозга здоровых людей и пациентов, страдавших РАС, а также сравнивали эти результаты с анализом того же района мозга у макак и шимпанзе.
Масс-спектрометрия — очень точный и чувствительный аналитический метод, позволивший ученым зафиксировать и измерить концентрацию 1366 различных молекул, участвующих в 16 разных метаболических путях.
Ученые обнаружили множественные отличия в концентрации метаболитов между людьми с РАС и здоровыми людьми, взятыми для контроля достоверности результатов. Интересно, что большинство различий связано с метаболическими путями, которые ранее уже были идентифицированы в моче и крови пациентов с РАС.
Сравнение метаболитов в мозгах человека и других млекопитающих — шимпанзе и макаки — показывает, что многие человеко-специфические изменения, возникшие в процессе эволюции, затрагивают те же метаболические пути, в которых обнаруживается разница между здоровыми и аутистами. По мнению ученых, это говорит о том, что при развитии аутизма затрагиваются относительно новые, с точки зрения эволюции, механизмы.
«В исследованиях, предшествовавших нашему, были зафиксированы различия в концентрации метаболитов в моче и крови, однако о том, как это было связано с процессами в мозге, ничего не было известно. Вместе с коллегами мы изучали префронтальную кору головного мозга, где нам удалось обнаружить множество специфических метаболических особенностей, характерных именно для аутистов.
Сравнение метаболитов в мозге человека с метаболитами в мозге шимпанзе и макаки показывает, что при развитии РАС затрагиваются эволюционно новые метаболические пути», — рассказывает один из авторов исследования, старший преподаватель Сколтеха Екатерина Храмеева.