Люди с ахроматопсией, или полной цветовой слепотой, не способны различать цвета, но израильские исследователи обнаружили способ помочь им увидеть по крайней мере один цвет.
Графический абстракт исследования / © McKyton et al., 2023
При ахроматопсии у людей полностью отсутствует цветовосприятие, и цвета они различают только по яркости, легко путая, к примеру, красный и темно-серый. Это состояние обусловлено отсутствием (или неработоспособностью) у человека колбочек в сетчатке глаза — то есть фоторецепторов, отвечающих за восприятие цветов.
При отсутствии колбочек помочь человеку с ахроматопсией невозможно, однако, если недуг обусловлен лишь неправильной работой этих клеток, помочь может генотерапия. И группа исследователей из Еврейского университета в Иерусалиме (Израиль) решила проверить, возможно ли дать пациентам с CNGA3-ахроматопсией — врожденным наследственным нарушением зрения, при котором человек видит мир в оттенках серого и плохо различает предметы на ярком дневном свету — возможность впервые увидеть цветной мир.
В эксперименте участвовали четыре человека (три взрослых и один ребенок), которые прошли генную аугментацию (gene augmentation) — терапию, при которой здоровый ген CNGA3 с помощью вирусного вектора добавили в ДНК колбочек в одном глазу. После лечения все четыре пациента заявили, что теперь воспринимают объекты красного цвета иначе, чем до терапии.
Это, впрочем, не означает, что они начали видеть красные объекты так же, как люди с обычным зрением: стандартные клинические тесты не показали у пациентов появления полноценного цветового зрения. Поэтому исследователи провели ряд специализированных тестов. Это позволило доказать, что пациенты действительно отличают красные объекты от некрасных, но делают это довольно медленно и только с помощью глаза, получившего генную терапию.
Согласно выводам исследователей, опубликованным в журнале Current Biology, результаты эксперимента доказывают, что генная терапия может помочь людям с врожденной цветовой слепотой научиться различать некоторые цвета, хотя до полного восстановления цветового зрения еще далеко. Возможно, в самой сетчатке и зрительной коре головного мозга у таких людей существуют дополнительные преграды (например, иная морфология коры), которые мешают нормально воспринимать цвета, ведь области коры, которые традиционно связывают с цветовосприятием, не активировались в ответ на цветовые стимулы ни до, ни после терапии.
В то же время определенное повышение нейропластичности в зонах мозга, связанных со зрением, у них отмечалось: то есть какая-то часть нейронов все же реагировала на изменения в глазах людей, получивших генную терапию.
