Ученые рассказали о первом зарегистрированном случае частичного восстановления зрения у пациента с пигментным ретинитом благодаря оптогенетической терапии.
Пациент проходит тест на восприятие, обнаружение, прикосновение и подсчет различных предметов, помещенных на белый стол, в светостимулирующих очках / © Nature
Пигментный ретинит — наследственное дегенеративное заболевание глаз, вызванное мутацией более чем в 71 гене, от которого страдают свыше двух миллионов человек в мире. За исключением генной заместительной терапии для одной формы ранней стадии, вызванной мутацией в гене RPE65, лечения не существует.
Однако ученым из Национального центра офтальмологии Quinze-Vingts в Париже, Университета Сорбонны (Франция) и Медицинской школы при Университете Питтсбурга (Пенсильвания, США) удалось частично вернуть зрение одному из участников исследования PIONEER. Как рассказывается в статье, опубликованной вчера в журнале Nature Medicine, этому 58-летнему мужчину еще 40 лет назад поставили диагноз «пигментный ретинит».
Авторы работы применили метод, известный как оптогенетика (основана на внедрении в мембрану клеток специальных каналов, реагирующих на возбуждение светом), и генетически изменили ганглиозные клетки сетчатки так, чтобы они производили светочувствительные белки — канальные родопсины, но минуя нефункционирующий нижний слой фоторецепторов. Светочувствительные фоторецепторы располагаются в дальнем конце сетчатки, в то время как ганглиозные клетки — спереди и передают визуальную информацию от фоторецепторов в мозг через зрительный нерв.
На протяжении полугода после процедуры сетчатка должна была привыкать к генетическому изменению: мужчина носил специальные очки, проецирующие визуальные изображения на сетчатку в определенном цвете. После тренировок пациент начал постепенно отмечать признаки улучшения зрения: он смог распознавать большой блокнот, маленькую коробку для скоб, стеклянные стаканы и даже полосы на пешеходном переходе. Показания электроэнцефалограммы подтвердили, что мозг мужчины реагировал на визуальный сигнал глаза.
«Это первый в истории пациент, который сообщил о каких-либо улучшениях зрения благодаря оптогенетике», — рассказал ведущий автор исследования Хосе-Ален Сахель из Университета Питтсбурга. Пока надежд на то, что зрение пациента восстановилось достаточно, чтобы он мог читать или различать лица, нет. Однако то, чего удалось достичь, — уже огромный шаг для людей с пигментным ретинитом и их нормальной повседневной жизни.
