Спинальная мышечная атрофия (СМА) — заболевание, которое возникает из-за патологических изменений в гене белка выживаемости моторных нейронов, передающих нервный сигнал от спинного мозга к мышцам. Именно эти клетки обеспечивают двигательную координацию и поддерживают тонус мышц. Среди симптомов СМА усталость, трудности с жеванием и глотанием, нарушения дыхания, проблемы с желудочно-кишечным трактом, искривление позвоночника, мышечная слабость.
Если не лечить спинальную мышечную атрофию, человек постепенно теряет подвижность и спустя какое-то время умирает. Если же начать терапию после появления симптомов (притом что сперва они могут быть незаметны), случившиеся изменения «отменить» не удастся. Считается, что лечение должно начинаться до дебюта болезни, а он может произойти как в 1,5 года, так и в полгода, и сразу после рождения.
Когда ребенок находится в утробе матери, не всегда возможно определить, приведет ли имеющаяся у него генетическая мутация к спинальной мышечной атрофии. Дело в том, что последствия конкретной мутации могут быть неясны на момент обнаружения — такие изменения обозначают термином «вариант неизвестного клинического значения». Если врач сталкивается с неописанной мутацией, то оказывается перед выбором: либо «на всякий случай» начинать лечение СМА, которое в итоге может оказаться ненужным и вредным (а также дорогим — терапия может обходиться более чем в 160 миллионов рублей в год), либо рисковать, дожидаясь возможного проявления симптомов, а значит допуская необратимые изменения, способные привести к смерти в первые годы жизни ребенка.
Специалисты из Института биомедицины и гликомики Университета Гриффита в Австралии разработали тест, который позволяет за шесть дней определить, станет ли мутация эмбриона причиной СМА. Описание метода появилось в научном журнале EMBO Molecular Medicine.
Авторы публикации провели эксперимент с участием данио-рерио — полупрозрачных аквариумных рыбок семейства карповых, которые встречается в водоёмах Юго-Восточной Азии. Эти рыбки проходят стадии от икринки до личинки примерно за 72 часа, благодаря чему за их развитием удобно наблюдать в режиме реального времени.
Исследователи модифицировали эмбрионы данио-рерио с помощью измененных генов, степень опасности которых в отношении возникновения СМА уже была понятна. Каждая мутация привела к тем изменениям в организме рыбок, к каким привела бы младенцев после появления на свет. По клинической картине можно было четко сказать, связано конкретное изменение с развитием СМА или нет. Это значит, что данио-рерио в дальнейшем могут позволить до рождения ребенка и без рисков для его здоровья определять, понадобится ли ему специальное лечение.