Мутации гена Spout1 вызывали одинаковые симптомы у детей по всему миру. Ученые лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ имени Н.И. Лобачевского совместно с английскими, немецкими и американскими коллегами объединили их в новый синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования — SpADMiSS.
В ННГУ расшифровали роль ранее неизученного гена умственной отсталости / © Пресс-служба ННГУ
Название нового синдрома — это аббревиатура симптомов, которые выявлены у 28 детей c мутацией гена Spout1: низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития.
«На уникальной экспериментальной модели лабораторных животных мы впервые описали функцию гена Spout1, мутации которого выявили при анализе генома семей, где есть дети с врожденными пороками развития нервной системы. Все эксперименты на мышах выполнены в лаборатории ННГУ с использованием эксклюзивной для России технологии внутриутробной электропорации», – сообщила автор исследования, старший научный сотрудник лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук Университета Лобачевского Елена Кондакова.
Выключение гена Spout1 на животных моделях позволило воспроизвести симптомы, наблюдаемые у больных детей. Выявление функций ранее неизученных генов необходимо для диагностики и прогноза течения заболеваний, а также для совершенствования методов пренатальной и преимплантационной диагностики. Родителям, находящимся в зоне риска, это дает шанс на рождение здорового ребенка.
«Выяснилось, что мутации гена Spout1 нарушают деление стволовых клеток мозга, из-за чего они не превращаются в нейроны. Родители больных детей являются носителями одной копии патогенного варианта Spout1, а у ребенка, который получил обе хромосомы с мутациями, развиваются нейропатологии», – прокомментировал инициатор исследования, ведущий мировой специалист в области генетики развития мозга, профессор Виктор Тарабыкин.
В настоящее время ученые лаборатории генетики развития мозга Университета Лобачевского изучают и другие гены, участвующие в патогенезе неврологических заболеваний.
Исследование проводилось в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования России. Результаты опубликованы в ведущем международном журнале Nature Communications.
