Ученые из Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего (США) исследовали HAR-области — зоны ускоренного развития у человека, которые включают 49 сегментов генома, значительно отличающихся от аналогичных сегментов у наших эволюционных предков. Скорость их изменения в 70 раз превышает темпы мутации генома в целом, поэтому эти участки вызывают пристальное внимание генетиков с момента открытия в 2006 году.
До сих пор о биологических функциях HAR (HAR-области, англ. Human accelerated regions, HARs) мало что известно. Предполагается, что они играли важнейшую роль в формировании специфических для Homo sapiens качеств и могут содержать информацию об эволюционных изменениях, которые привели к развитию языка, абстрактного мышления и головного мозга в целом.
Исследователям удалось идентифицировать еще один новый участок генома — HAR123. Он представляет собой так называемый транскрипционный энхансер — своего рода «регулятор громкости», который координирует активацию целевых генов. HAR123 определяет и настраивает, когда и как гены стимулируют образование и созревание клеток мозга — нейронов и нейроглии, — что в итоге влияет на его развитие и сложную структуру.
Чтобы понять, какую роль играет HAR123, ученые провели серию поведенческих тестов с мышами. В экспериментах участвовали две группы по 16 особей — восемь самцов и восемь самок. Мышам в одной из групп удалили энхансер HAR123. Эти грызуны были по-прежнему жизнеспособны и активны. Однако несмотря на то, что они сохранили способность обучаться, таким мышам не удавалось запоминать и использовать измененную информацию. По мнению исследователей, это говорило о том, что животным недоставало когнитивной гибкости, которая определяет способность адаптироваться к новым или неожиданным ситуациям.
HAR123 — яркий пример того, как относительно незначительные генетические изменения могут иметь огромные биологические последствия. Влияние на развитие клеток мозга и когнитивную гибкость делает дальнейшее изучение HAR123 многообещающим направлением для медицинских исследований некоторых заболеваний, например аутизма. Дальнейшие исследования могут открыть путь к разработке новых терапевтических стратегий, направленных на улучшение состояния больных или даже предотвращение нарушений в работе центральной нервной системы.
Ученые опубликовали выводы и предложения в статье для журнала Science Advances.