У млекопитающих главное различие между самцом и самкой кроется в наборе их половых хромосом: у самки — две X-хромосомы, у самца — XY. «Мужская» хромосома играет ключевую роль в развитии гениталий по мужскому типу. Однако у самцов японских грызунов семенники присутствуют, тем не менее Y-хромосомы в геномы не наблюдается.
Рюкийская мышь — вымирающий вид, у которого обнаружили неизвестный до сих пор механизм определения пола / © Asato Kuroiwa
Самца от самки у млекопитающих определяют по набору половых хромосом. У самки в геноме присутствуют две X-хромосомы, у самца — одна X-хромосома и одна Y-хромосома. В последней содержатся гены, необходимые для правильного развития половой системы по мужскому типу. В случае ее отсутствия человек рождается с синдромом Шерешевского — Тернера и развивается по женскому типу.
Однако далеко не у всех млекопитающих отсутствие Y-хромосомы приводит к нарушениям развития. У некоторых видов грызунов, в частности у рюкийской мыши (Tokudaia osimensis) — эндемика крошечного островка Осима у берегов Японии, — и у самца, и у самки в геноме 25 хромосом, поэтому развитие семенников у них запускается другим способом.
Теперь группе японских исследователей под руководством Асато Куроива (Asato Kuroiwa) из Университета Хоккайдо удалось узнать, каким образом эмбрионы мышей «понимают», кем им становиться — самцами или самками. Собрав образцы тканей шести животных, трех самцов и трех самок, ученые изучили геном каждой особи и, наконец, выявили у всех трех самцов удвоенный участок ДНК на третьей хромосоме.
Он располагался неподалеку от гена Sox9, который у других млекопитающих участвует в развитии семенников. Обычно для запуска Sox9 нужен особый белок, производимый Y-хромосомой, но у рюкийских мышей удвоенная ДНК смогла его заменить. Для проверки этой гипотезы ученые искусственно удвоили эту область генома в третьей хромосоме эмбрионов самок лабораторных мышей, и у тех заработал ген, отвечающий за развитие семенников.
Таким образом, ученые впервые открыли у млекопитающих механизм определения пола, не зависящий от половых хромосом. В дальнейшем авторы работы планируют изучить точные механизмы влияния удвоенного участка ДНК на работу Sox9 и уточнить, по какому принципу определяется пол у других видов грызунов, в чьем геноме отсутствует Y-хромосома.
Исследование опубликовано в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
