Ген AMY1 кодирует фермент амилазу, который начинает расщеплять сложные углеводы на простые сахара прямо в ротовой полости. Геном человека содержит этот ген не в двух стандартных экземплярах, а в виде изменчивого числа копий — от двух до 20. Чем больше копий несет ДНК, тем больше фермента вырабатывает организм и тем быстрее усваивается крахмалистая пища.
Анды — родина картофеля, где земледелие появилось тысячелетия назад. Генетики давно предполагали, что экстремальная крахмальная диета (сегодня картофель составляет до 54 процентов ежедневного рациона индейцев) должна была оставить след в генофонде местных жителей. Однако сложная структура участка ДНК долгое время мешала отследить эту эволюционную адаптацию.
Авторы нового исследования, опубликованного в журнале Nature Communications, проанализировали геномы 3723 человек из 85 мировых популяций. Для детального сравнения отобрали образцы ДНК перуанских индейцев кечуа и мексиканских индейцев майя. Эти народы имеют общее происхождение, но развивались в разных условиях: предки кечуа одомашнили картофель, а предки майя — кукурузу.
Выяснилось, что коренные перуанцы (кечуа) и индейцы пима из Северной Америки обладают самым высоким числом копий гена AMY1 в мире. Медианное значение у них составляет 10 копий, тогда как среднемировой показатель равен семи. Генетики обнаружили конкретный генетический вариант (гаплотип), содержащий пять и более гаплоидных копий амилазы.
Математическое моделирование показало, что изначально этот многокопийный вариант встречался у южноамериканских индейцев редко — с частотой около двух процентов. Затем произошел направленный естественный отбор, частота этого гаплотипа в популяции кечуа взлетела до 45 процентов. Это эволюционное событие началось 10 000 лет назад. Хронология совпадает с археологическими находками, указывающими на время одомашнивания картофеля в регионе озера Титикака.
Вместе со слюнной амилазой у андийцев эволюционировал ген MGAM, кодирующий фермент для переработки углеводов на следующем этапе пищеварения в кишечнике. Авторы научной работы отметили, что подобное дублирование генов встречается и у других видов. Например, у собак число копий амилазы резко возросло по сравнению с дикими волками, когда животные стали жить с людьми и питаться их едой.
У такой генетической адаптации нашлась и обратная сторона. Большое количество амилазы означает, что крахмал расщепляется до простых сахаров еще во рту. Это создает идеальную питательную среду для бактерий: сегодня более 85 процентов перуанских школьников страдают от кариеса.
Исследование показало, как резкая смена рациона запускает быструю адаптацию популяции. Чтобы подстроиться под новые условия, эволюция использует механизм прямого дублирования целых генных блоков, оптимизируя физиологию организма под новый, доступный источник энергии.