Авторы алгоритма, выявляющего по цифровым фотографиям редкие наследственные заболевания, – Кристоффер Неллекер и Эндрю Зиссерман – для обучения программы воспользовались 1363 фотографиями людей, страдающих восемью генетическими нарушениями (в частности, синдромом Мартина-Белла и прогерией). Программному обеспечению удалось выявить 36 различных черт лица, которые можно использовать для определения диагноза.
После успешного эксперимента авторы алгоритма расширили его до определения более 90 нарушений. Это, в свою очередь, увеличило вероятность правильной диагностики в 30 раз.
Определить многие наследственные заболевания до настоящего времени было практически невозможно, так как провоцирующие их комбинации генов еще не идентифицированы. Около 40% подобных расстройств приводят к отличительным чертам во внешности. Этим и объясняется то, что очень часто определяя диагноз, медики основываются на выраженные черты лица.
Новое программное обеспечение, выявляющее наследственные заболевания по фото, будет особенно полезно в развивающихся странах, где клиническая генетика в принципе отсутствует.