Расстройство аутистического спектра (РАС) — термин, обозначающий совокупность симптомов, связанных с особенностями развития и поведения, а также множество сопутствующих симптомов. Так, примерно в 40% случаев у людей с РАС наблюдаются хронические желудочно-кишечные проблемы: запор, диарея, метеоризм, вздутие живота, боли в животе и/или рефлюкс.
Ученые предположили, что желудочно-кишечные симптомы при РАС связаны с дисбиозом кишечника — нарушением состава и соотношения микроорганизмов, населяющих пищеварительный тракт (кишечная микробиота). При дисбиозе уменьшается количество полезных бактерий и возрастает объем патогенной микрофлоры.
Многочисленные исследования ранее продемонстрировали, что нарушение баланса в кишечной микробиоте отражается на уровнях микробных метаболитов — биологически активных веществ, которые вырабатывают кишечные микроорганизмы. Исходя из этих данных, авторы нового исследования, опубликованного в журнале Molecular Psychiatry, разработали новый инструмент скрининга на повышенный риск РАС для детей — анализ мочи на 17 микробных метаболитов.
В их число вошли метаболиты, которые кишечные бактерии образуют из тирозина, триптофана и фенилаланина — аминокислот, участвующих в ключевых нейромедиаторных путях передачи импульсов между нейронами, — а также иные соединения, связанные с активностью дрожжей и других грибов.
Ученые из Университета штата Аризона измерили концентрацию этих соединений в моче 52 детей в возрасте от двух до 11 лет с диагностированным РАС и 47 их нейротипичных ровесников (контрольная группа). Различия были очевидны: почти у всех детей с аутизмом концентрация хотя бы одного микробного метаболита в моче значительно превышала самый высокий уровень у любого ребенка из контрольной группы. Причем концентрации некоторых метаболитов были превышены в 100–1000 раз. В среднем у детей с РАС были аномально повышены уровни трех метаболитов, в то время как у детей с типичным развитием такого вообще не наблюдалось.
Тесты по анализу мочи показали очень высокую точность: чувствительность 90% и специфичность 100%. Это означает, что анализ мочи на микробные метаболиты способен выявлять аутизм у 90% детей, действительно имеющих РАС, и не допускает ошибок, если у ребенка аутизма нет.
Помимо скрининга, результаты указывают на возможный биологический механизм, задействованный во многих случаях аутизма, предположили авторы исследования. По их мнению, микробные метаболиты могут влиять на нейроразвитие через ось «кишечник — мозг». Это сложная, работающая в обоих направлениях система обмена информацией между желудочно-кишечным трактом и центральной нервной системой.
«Что действительно поразительно в этих бактериях, так это то, что они вырабатывают метаболиты, которые, по сути, измененные версии серотонина и дофамина. Это два ключевых нейромедиатора, влияющих на настроение, когнитивные функции и память. Так можно объяснить многие основные симптомы и сопутствующие симптомы у детей с аутизмом — их проблемы с социальной коммуникацией, внимание, тревожность, депрессию», — пояснил профессор Джеймс Адамс, ведущий автор исследования.
Основываясь на этой гипотезе, Адамс и его коллеги предложили новый подтип (фенотип) аутизма, который они назвали «РАС, ассоциированный с микробными метаболитами». Этот фенотип, для которого характерен дисбиоз кишечника, охватывает примерно 90% случаев РАС и может быть диагностирован с помощью анализа мочи на микробные метаболиты.
Такой подход упрощает и ускоряет диагностику, открывая путь к ранней терапии у детей. Это повышает шансы на хорошие результаты, подытожили исследователи.