Применение дорогих методов диагностики обойдется обществу в 5-10 раз дешевле, чем лечение рака на поздней стадии, а также последующие выплаты пенсий по инвалидности и оплата больничных листов. К таким выводам пришли исследователи факультета экономических наук ВШЭ Марина Колосницына и Анастасия Владимирская вместе с коллегами из медико-генетической лаборатории «Эвоген» и сотрудниками Департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа.
В НИУ ВШЭ узнали, во сколько раз дешевле диагностировать рак, чем его лечить / © Getty images
Результаты исследования опубликованы в журнале «Социальные аспекты здоровья населения». Около 10 процентов всех злокачественных новообразований обусловлены генетической предрасположенностью, при этом мутации некоторых генов ведут к очень высокому риску развития болезни — иногда до 90 процентов. Но выявляемость многих наследственных онкозаболеваний в России низкая.
Среди факторов, которые осложняют раннюю диагностику, ученые называют отсутствие медико-генетических служб в регионах, низкую информированность населения, развитие рака в молодом возрасте, когда люди недостаточно онконастороженны. В результате многие люди из группы высокого генетического риска, в частности кровные родственники пациентов с наследственным раком, не обследуются, а общество несет серьезные финансовые потери.
Молекулярная диагностика позволяет выявлять и изучать все больше случаев наследственных онкологических заболеваний. Большому прорыву в этой области способствовало развитие технологии высокопроизводительного секвенирования (NGS). NGS позволяет анализировать большие участки ДНК и тысячи генов одновременно. Таким образом, возможен анализ всех генов и их мутаций, потенциально связанных с возникновением новообразований. Однако этот метод остается достаточно дорогим для рутинного применения в клинической практике и пока чаще применяется в рамках научных проектов.
Команда исследователей факультета экономических наук НИУ ВШЭ вместе с коллегами из медико-генетической лаборатории «Эвоген» и сотрудниками Департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа (ЯНАО) изучила, как применение современных методов молекулярно-генетической диагностики повлияет на финансовую нагрузку на государство и домохозяйства. Авторы работы опирались на результаты полногеномных исследований 200 пациентов ЯНАО с различными диагностированными онкологическими заболеваниями и подозрением на наследственный фактор.
Для изучения экономической целесообразности авторы построили модели двух сценариев медицинских обследований.
Первый сценарий предполагает значительные расходы на полногеномное секвенирование для пациентов и таргетное секвенирование на отдельные мутации для родственников. Выявление у пациента мутации, являющейся вероятной причиной первичного новообразования, позволяет определить риск развития вторичных опухолей. И довольно часто их удается выявить на ранней стадии. Вероятность выявления такой же мутации у близких родственников пациента — 50 процентов, в случае подтверждения мутации проводится их обследование для диагностики новообразований на ранней стадии. При выявлении и лечении онкозаболеваний на ранней стадии пациент, как правило, не утрачивает работоспособность.
Второй сценарий не предполагает инвестиций в секвенирование. В этом случае у пациентов и их родственников заболевания на ранних стадиях выявляются с вероятностью 60 процентов, на поздних — 40. Позднее обнаружение требует дорогого лечения, ведет к инвалидности и высокой вероятности смерти онкологического больного в течение пяти лет.
Далее экономисты сравнили общественные издержки этих двух сценариев. Были учтены как прямые расходы, то есть инвестиции в полногеномное и таргетное секвенирование и траты на лечение, так и косвенные — утрата человеческого капитала из-за снижения продуктивности или гибели пациента. Всего оценили пять видов издержек: секвенирование, лечение, выплаты по временной нетрудоспособности, пенсии по инвалидности, потери заработков в связи с нетрудоспособностью/смертью пациентов. Ученые взвесили затраты обоих сценариев с учетом вероятности развития рака.
В результате исследователи пришли к выводу, что, несмотря на существенные первоначальные затраты, сценарий с использованием секвенирования гораздо более эффективен и для пациентов, и для общества в целом. Например, в результате полногеномного секвенирования 200 пациентов у одного из них был выявлен 45-летний родственник с риском развития рака.
Общие затраты на секвенирование и последующее лечение на ранней стадии с учетом вероятности развития онкологии в 70 процентов составили 1 789 307,53 руб. В случае реализации второго сценария в отношении того же мужчины суммарные потери потенциально составят 9 162 706,38 руб. То есть первый сценарий эффективнее второго более чем в пять раз. Похожие результаты показало и сравнение общественных затрат на реализацию первого и второго сценариев для других пациентов в группе риска.
Исследователи отмечают, что затраты при обоих сценариях очень чувствительны к изменению возраста, пола, числа близких родственников у обследуемого пациента, и выборка в 200 человек может быть слишком мала, чтобы быть доказательной. Однако исследование показало значительную эффективность: во всех случаях, изученных авторами, общественные издержки в сценарии с секвенированием в итоге оказывались гораздо ниже, в некоторых случаях — в 10 раз.
«Зависимость эффективности проекта от количества пациентов и их родственников, охваченных тестированием, конечно, есть. Также важно, для какого вида онкозаболеваний рассчитывается эффективность. В наших расчетах учтены генетические риски распространенных заболеваний — рака молочной железы, рака предстательной железы, колоректального рака, рака яичников. Поэтому конкретный проект получился успешным», — считает руководитель направления онкогенетики «Эвоген» врач-генетик Мария Макарова.
«Полногеномное секвенирование для диагностики будет тем эффективнее, чем больше больных и их родственников удастся охватить программой и чем моложе будут эти люди. Кроме того, при массовом использовании полногеномных и таргетных исследований они, несомненно, будут становиться дешевле за счет эффекта масштаба, что также будет способствовать росту эффективности», — уверена профессор факультета экономических наук ВШЭ Марина Колосницына.
Массовый полногеномный скрининг возможен в будущем при дальнейшем существенном снижении стоимости исследования, подготовке квалифицированных специалистов и развитии лабораторий, которые могут работать с полногеномными данными.
