Эксперты Пермского Политеха рассказали, можно ли предугадать пол ребенка, почему у кареглазых родителей может родиться ребенок со светлыми глазами, правда ли, что интеллект наследуется от матери, как возникают генетические заболевания и какие из них наследуются от отца, какие от матери, а также что важнее — наследственная предрасположенность или образ жизни.
Мать и ее дети / © Alexander Dummer, Unsplash
Каждый раз пол ребенка определяется исключительно в момент оплодотворения — слияния яйцеклетки женщины и сперматозоида мужчины. Яйцеклетка всегда несет так называемую Х-хромосому. Сперматозоиды же содержат либо только ее, либо Y-хромосому.
Если яйцеклетка сливается с Х-сперматозоидом — рождается девочка (ХХ), а если с Y-хромосомой, то мальчик (XY). Вероятность каждого из этих событий равна 50 процентам. Есть мнение, что по тому, сколько мальчиков и девочек рождается обычно в семьях родителей, можно предугадать пол ребенка. Например, если у мамы много сестер, то и у вас родится девочка. Так ли это?
«Пока достоверно не установлено, что какие-либо внешние факторы влияют на частоту формирования пола ребенка. Если изучать «семейное древо» настолько глубоко, чтобы иметь хорошую статистическую выборку, то результат получится именно таким: соотношение мальчиков и девочек будет одинаковым, как и вероятность рождения того или другого», — объясняет Ирина Май, доктор биологических наук, профессор кафедры охраны окружающей среды ПНИПУ.
«Действительно, в последние годы результаты некоторых исследований говорят о том, что отцовские гены более агрессивные (доминантные), то есть чаще проявляются. Ученые полагают, что это следствие эволюции, в ходе которой закреплялись гены, гарантирующие отцовство. Однако теория подвергается сомнению, и ряд исследователей считает, что носителями доминантных генов могут являться и матери, а «среднестатистический» ребенок одинаково может быть похож и на отца, и на мать», — рассказывает Ирина Май.
«Потомки получают от родителей признаки через передачу генов. Оплодотворенная яйцеклетка несет по одному гену от каждого родителя. Поэтому ребенок унаследует признаки обоих родителей, но проявиться могут черты только одного из них или возможна комбинация. Те черты родителей, которые обязательно появятся у детей, называют доминантными, также есть признаки, которые могут как-будто вновь возникнуть через несколько поколений – рецессивные. Человек может быть носителем рецессивного гена, который никак не проявляется внешне, если второй ген – доминантный», — объясняет Анна Ахова, кандидат биологических наук, доцент кафедры химии и биотехнологии Пермского Политеха.
К доминирующим признакам традиционно относят кудрявые волосы, ямочки на щеках, свободную мочку уха, раннюю седину, облысение у мужчин, веснушки, полидактилию (больше пяти пальцев на руке или ноге). К доминантным также относят гены интенсивной выработки пигмента (например, меланина), наличие которых определяет темную окраску радужки глаз, волос, кожи.
«Стоит понимать, что проявление многих признаков зависит от присутствия и экспрессии сразу нескольких генов. Например, за цвет глаз отвечает около 150 генов. И несмотря на то, что нам рассказывали в школе, некоторая вероятность рождения кареглазого ребенка у светлоглазых родителей существует», — уточняет Анна Ахова.
Обнаружено более 50 генов, отвечающих за умственные способности человека, часть из них связана с формированием и работой клеток нервной системы. А генов, отвечающих за интеллектуальный уровень, гораздо больше.
«Известные гены, связанные с интеллектом, расположены на аутосомах (хромосомах, одинаковых у мужчин и женщин), а не половых хромосомах (X и Y), поэтому их наследование никак не связано с полом родителя. Иногда отмечают, что интеллект ребенок наследует от матери. Объяснить это можно тем, что на формирование такого сложного признака, как интеллект, сильное влияние оказывает окружающая среда, и интеллектуально развитая мама сможет создать оптимальные условия для развития ребенка. Умственные способности имеет смысл развивать всегда, это не изменит ваши гены, но повысит вашу адаптивность и уровень жизни», — рассуждает Анна Ахова.
«Гены редко однозначно и напрямую определяют то или иное свойство внешнего вида, поведения или способностей человека (исключение — ряд наследственных заболеваний). Набор (комплекс) генов, пришедших от родителей, определяет только склонность к тому или иному внешнему проявлению. Социальная среда и поведенческие привычки человека могут способствовать реализации этой предрасположенности или, напротив, минимизировать ее», — объясняет Ирина Май.
Например, повышенное разрушение зубов формируется генотипом. Но если ребенок не будет чистить зубы с детства, то даже высокая природная сопротивляемость организма не защитит от кариеса. А исходно «плохие зубы» (неправильный прикус, тонкую эмаль, слабость иммунитета у ребенка) можно поддерживать в нормальном состоянии при выполнении всех гигиенических и медицинских процедур, соблюдая правила здорового питания.
«Если дефектный ген расположен в аутосомах, то обусловленное им заболевание будет передаваться и проявляться у детей вне зависимости от их пола и пола родителя-носителя заболевания. Если ген доминантный, то заболевание разовьется в любом случае, примеры аутосомно-доминантных заболеваний — полидактилия, арахнодактилия (изменение внешнего вида пальцев), хорея Хантингтона (тяжелая патология нервной системы). По аутосомно-рецессивному типу (когда оба гена рецессивные) наследуется альбинизм, муковисцидоз (патология желез внешней секреции), алкаптонурия (нарушение обмена аминокислот)», — рассказывает Анна Ахова.
Если ген находится на Y-хромосоме, то передаваться он будет сыну от отца, а признак будет проявляться вне зависимости от его доминантности. Y-хромосома несет небольшое количество генов и с ее наследованием связано мало заболеваний, например, недоразвитие мужских половых признаков.
Ген, расположенный на Х-хромосоме, может передаваться от отца дочери, а от матери и дочери, и сыну. У мальчиков кодируемый им признак будет проявляться вне зависимости от его доминантности-рецессивности. У девочек доминантный признак проявится в любом случае, а рецессивный — только если оба гена в паре хромосом рецессивны. Заболевания, обусловленные рецессивными генами на X-хромосоме, — это гемофилия, дальтонизм, ихтиоз (повышенное ороговение кожи). Примеров Х-сцепленных доминантных заболеваний немного, например, семейный рахит, синдром Альпорта. Довольно часто такие мутации вызывают внутриутробную гибель плода.
Органоиды клеток человека — митохондрии — содержат собственную ДНК. Они и связанные с ними генетические заболевания (например, митохондриальный сахарный диабет, сопровождающийся глухотой) передаются от матери детям вне зависимости от их пола.
«Своим детям человек может передать генетические заболевания, если он унаследовал их от своих родителей или в случае повреждения наследственной информации в его половых клетках, при этом сам он болеть не будет», — уточняет Анна Ахова.
Наследственные заболевания могут быть обусловлены изменениями генетического материала, которые передаются от поколения к поколению, или мутациями, которые вновь возникают в яйцеклетках или сперматозоидах у здорового человека, причем ДНК других клеток его организма останется без изменений. Клетки эмбриона, сформировавшегося из половых клеток с поврежденной ДНК, также будут иметь дефект, а родившийся ребенок — генетическое заболевание.
В зависимости от степени изменений или тяжести заболевания человек с новой мутацией может передать ее своим детям, и тогда новый признак будет наследоваться от поколения к поколению. Люди с серьезными генетическими аномалиями обычно родителями не становятся: это может быть обусловлено их стерильностью или социальными факторами. Довольно часто происходит спонтанное абортирование (выкидыш) плода с тяжелыми генетическими дефектами.
Изменения генетической информации могут происходить на уровне генов (за счет изменения последовательности нуклеотидов в ДНК), также от нормы может отклоняться структура хромосом (потеря или переориентация участков) и количество хромосом (уменьшение или увеличение их числа). Мутации могут быть вызваны ионизирующим излучением (к нему относят радиацию, например), вирусами, химическими веществами (некоторыми пестицидами, нитритами, бензолом), в том числе некоторыми фармацевтическими препаратами (циостатиками, иммунодепрессантами и препаратами ртути). К мутации генов приводит также злоупотребление алкоголем, курение. В течение жизни человека проявляются только те признаки и генетические заболевания, которые сформировались еще на стадии оплодотворенной яйцеклетки, иные наследственные патологии он не получит.
«Некоторые наследственные заболевания проявляются не сразу после рождения, а через несколько лет или десятилетий, например, спинальная мышечная атрофия. Кроме того, есть группа мультифакторных генетических заболеваний с пороговым эффектом: псориаз, сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертензия, ревматоидный артрит. Особенностью этих заболеваний является то, что на их развитие большое влияние оказывает окружающая среда, например, генетически обусловленная предрасположенность к сахарному диабету при несоблюдении диеты может спровоцировать его развитие», — добавляет ученый Пермского Политеха.
Набор признаков, которые ребенок получает от родителей, всегда лотерея: повезет ему выиграть крепкие зубы или генетическое заболевание — заранее узнать не получится. Тем не менее выраженность любых признаков во многом зависит от образа жизни человека.
