Судан исторически служил коридором между Африкой и Ближним Востоком. Там тысячелетиями смешивались народы, языки и культуры. Однако с точки зрения генетики этот регион оставался малоизученным: качественных полных геномов (WGS) суданцев практически не существовало.
Одна из главных угроз для жизни в долине Нила — малярия. Коренные народы Судана за тысячелетия эволюции выработали к ней генетическую устойчивость. Однако у коптов-христиан, пришедших с севера, такой биологической защиты не было.
Авторы исследования, опубликованного в журнале PNAS, восстановили историю адаптации к малярии. Ученые секвенировали 125 геномов с высоким покрытием. Образцы взяли у представителей пяти разных этнических групп: беджа и коптов (носители афразийских языков), фур и махас (нило-сахарские языки), а также кочевников фулани.
Исследователи применили алгоритмы анализа предковых компонентов и определили происхождение каждого участка ДНК — пришел он из Европы, Ближнего Востока или разных регионов Африки. Особое внимание уделяли зонам, где доля чужой ДНК была подозрительно высокой — это верный признак работы естественного отбора.
Генетический анализ помог выявить более миллиона новых вариаций (SNP), ранее неизвестных науке. Но главное открытие касалось суданских коптов.
Генетически копты близки к жителям Египта и Евразии. Однако на первой хромосоме ученые нашли участок, где доля ДНК местного (нило-сахарского) происхождения резко подскакивает до 30%, хотя в среднем по геному она составляет всего примерно 4%.
Детальный разбор показал, что в этом участке расположен ген ACKR1 с мутацией, известной как Duffy-null. Эта мутация отключает на поверхности эритроцитов белок-рецептор, который малярийный плазмодий (Plasmodium vivax) использует как уязвимость для проникновения в клетки крови. Копты получили мутацию, смешавшись с местными нубийцами примерно 1000-1500 лет назад, в период расцвета христианства в Нубии.
Математическое моделирование показало, что коэффициент отбора составил 0,0996. Значит, полезный ген, защищающий от малярии, распространился в популяции коптов молниеносно — всего за 45 поколений.
Помимо коптов, исследование рассказало об истории фулани. Оказалось, их геном сохранил следы древнего смешения жителей Западной и Северной Африки, которое произошло во времена «Зеленой Сахары» — периода, когда на месте современной пустыни были саванны и озера, способствовавшие активной миграции скотоводов.
Научная работа показала, что эволюция человека не дело далекого прошлого. Полторы тысячи лет, по меркам эволюционной биологии, это совсем недавно. Но естественный отбор за столь короткое время изменил генофонд целого народа и защитил его от опасной инфекции.