В геноме всех современных людей неафриканского происхождения присутствует примесь неандертальской ДНК, распределенная по обычным хромосомам (аутосомам). Однако на половой X-хромосоме неандертальские гены практически не встречаются. Есть несколько объяснений этого феномена. Вероятно, эволюция выбраковывала смешанные X-хромосомы из человеческого генофонда из-за вредных мутаций, или же гибридное потомство было бесплодным.
Авторы исследования, опубликованного в журнале Science, изучили геном алтайской неандерталки, жившей примерно 122 тысячи лет назад. Известно, что ее предки скрещивались с ранними Homo sapiens, получив часть человеческих генов. Ученые опирались на логику: если отбор всегда очищает X-хромосому от чужеродной ДНК, то в неандертальском геноме на ней тоже не должно быть следов сапиенсов.
Ученые сопоставили геном неандерталки с образцами 73 современных африканских женщин из изолированных племен, чьи предки никогда не контактировали с неандертальцами. Исследователи подсчитали долю человеческой ДНК на аутосомах и X-хромосомах древней женщины. Затем генетики провели серию компьютерных симуляций, чтобы выяснить, какие сценарии миграции и скрещивания могли привести к полученным результатам.
Выяснилось, что на X-хромосоме алтайской неандерталки оказалось в 1,62 раза больше человеческой ДНК, чем на ее аутосомах. Естественный отбор не удалил эти участки, а позволил им накопиться. При этом человеческие гены располагались в основном вне функциональных зон (экзонов и регуляторных участков), что исключает версию об их сохранении из-за какой-либо эволюционной пользы.
Моделирование показало, что обычный демографический процесс не способен создать такой перекос. Женщины передают детям две X-хромосомы, а мужчины — одну. Если бы к неандертальцам мигрировали исключительно женщины-сапиенсы, доля чужеродной ДНК на X-хромосоме выросла бы, но математический предел этого роста составил бы соотношение 1,33 (или 4:3).
Чтобы объяснить реальный показатель 1,62, в модель потребовалось заложить строгий социальный фильтр. Авторы научной работы предположили, что мужчины с доминирующими неандертальскими признаками из поколения в поколение выбирали чистокровных или гибридных женщин-сапиенсов. В то же время пары с участием гибридных мужчин образовывались значительно реже. Из-за этого снижался их репродуктивный успех, и человеческие аутосомы, передаваемые сыновьями, вымывались из генофонда, а человеческие X-хромосомы постоянно циркулировали по женской линии, закрепившись в неандертальской популяции.
Ученые предположили, что эта модель поведения объясняет загадку «неандертальских пустынь» в нашем собственном геноме. Поскольку в более поздние эпохи союзы строились по тому же принципу (мужчина-неандерталец и женщина-сапиенс), неандертальские X-хромосомы всегда попадали в генофонд современных людей в дефиците. По словам авторов статьи, причины этих сдвигов неизвестны.
Научная работа демонстрирует, что состав нашего генома определялся не только законами биологии. Значительный вклад в эволюцию внесло сложное социальное поведение древних людей, чьи брачные традиции и симпатии сохранялись неизменными десятки тысяч лет.