Генетики подтвердили сибирские корни коренных американцев и выявили четыре древние южноамериканские ветви

Путь человека из Африки по всему земному шару ознаменован великими миграциями. Заселение Америки — одна из самых обсуждаемых глав этой истории. Древние люди пересекли Берингию, сухопутный мост между Азией и Америкой, и нашли пути на юг мимо ледников, осваивая два континента.

Вопросы о времени заселения, маршрутах, числе миграций и родстве сибирских и американских популяций вызывают споры. Прежние исследования опирались на генотипирование или древнюю ДНК, что давало неполную картину. Не хватало полногеномных данных современных популяций для всестороннего анализа.

Новая работа использовала такие данные множества представителей коренных народов. Это позволило точнее реконструировать демографические процессы и выявить генетические адаптации. Результаты масштабного исследования генетической истории опубликованы в журнале Science Advances.

Международная группа ученых, работавшая в рамках консорциума GenomeAsia 100K и включавшая в том числе специалистов из России, проанализировала 1537 полных геномов 139 этнических групп Северной Евразии и Южной Америки. Это позволило детально проследить миграции и генетические связи древних популяций.

Анализ показал, что предки современных западносибирских народов, таких как кеты и ненцы, были широко распространены по Сибири около 10 тысяч лет назад. Они внесли значительный вклад в генофонд большинства современных сибирских популяций. Однако с тех времен численность этих западносибирских групп охотников-собирателей сократилась примерно на 73,6 процента: например, эффективная численность предков кетов уменьшилась примерно с 4448 до 1194 человек.

Эффективная численность популяции — это не буквальное количество индивидов, а мера генетического разнообразия и «генетического здоровья» популяции с точки зрения ее способности сохранять это разнообразие и противостоять случайным изменениям частот генов. Цифры в статье не должны восприниматься как точное количество людей в те времена, а как отражение их генетической истории, полной миграций, изоляций и периодов сокращения численности. Именно поэтому эти цифры могут быть намного меньше, чем интуитивно ожидаемая фактическая численность.

Особое положение занимают западно-берингийские популяции — коряки, инуиты и луораветланы (чукчи). Они генетически наиболее отличались от других сибиряков и демонстрировали явные признаки адаптации к суровым условиям Арктики. У них выявили особые варианты генов, связанных с метаболизмом жиров, например ген карнитин-пальмитоилтрансферазы 1А (CPT1A), и терморегуляцией, например ген рецептора лизофосфатидной кислоты 1 (LPAR1). Вариант rs80356779 гена CPT1A, который, предположительно, помогает сохранять тепло, встречается у них с частотой 75-90%.

Хотя прямого предка коренных американцев среди ныне живущих сибирских народов исследователи не идентифицировали, именно западно-берингийские популяции оказались генетически наиболее близки к ним. Более того, у коряков и инуитов нашли следы обратного потока генов из Америки: их геномы содержат 5% и 28% американской примеси соответственно, появившейся 700-5100 лет назад.

Ключевые выводы коснулись заселения Южной Америки. Ранние мигранты, достигшие этого континента, разделились на четыре основные предковые группы: амазонцев, андцев, индейцев региона Чако и патагонцев. Это разделение произошло 10-13,9 тысячи лет назад от общей предковой популяции, вероятно, располагавшейся в Мезоамерике.

Длительная миграция через узкий Панамский перешеек и последующее расселение по обширным и разнообразным территориям Южной Америки привели к выраженному эффекту основателя — резкому снижению генетического разнообразия из-за малочисленности исходной группы мигрантов. Географическая изоляция еще больше усугубила эту ситуацию, что особенно заметно по разнообразию генов иммунной системы, таких как антигены лейкоцитов человека HLA.

Исследование показало, что все четыре основные южноамериканские линии испытали значительное сокращение численности за последние 10 тысяч лет, задолго до прихода европейских колонизаторов. Снижение составило 38-80%. Например, численность патагонцев сократилась на 79,68% (эффективная численность с 1171 до 238 человек), а амазонцев — на 66,59% (с 1368 до 457 человек). Эти демографические изменения вместе с потерей традиционного образа жизни поставили некоторые коренные общины, например кавескар в Патагонии, на грань исчезновения.

Однако некоторое сомнение к данным численности выразить стоит. Например, империя инков насчитывала до 12 миллионов человек, и поэтому такая маленькая эффективная численность выглядит неоднозначно.

Таким образом, полногеномный анализ, в целом, позволил реконструировать сложную многотысячелетнюю историю миграций и формирования коренных народов двух огромных регионов планеты. Исследование наглядно продемонстрировало, как долгие путешествия, изоляция и адаптация к разнообразным, порой экстремальным, условиям окружающей среды отпечатались в геномах человека, сформировав уникальный генетический ландшафт современных популяций.

Эти знания важны не только для понимания нашего прошлого, но и имеют практическое значение для современной медицины, помогая учитывать генетические особенности различных этнических групп при разработке подходов к профилактике и лечению заболеваний.