#мутации

Исследователи из Центра молекулярной и клеточной биологии Сколтеха сравнили, как разные методы предсказания структуры белка влияют на дальнейшую оценку его стабильности после мутации. Оказалось, что одинаковый результат дают как экспериментально полученная трехмерная структура близкого по последовательности белка, так и предсказанная искусственным интеллектом структура исследуемого белка. А вот попытка предсказать структуру интересующего ученых белка на основе известной строения его «родственника» только ухудшает предсказание. Это упростит исследователям предварительные вычисления при оценке изменения стабильности вследствие мутаций.

Ученые показали, что квантовые процессы играют роль в появлении спонтанных мутаций в процессе удвоения ДНК. Протон туннелирует вдоль водородной связи, соединяющей цепи ДНК, и при их разделении может оказаться не на той стороне. Это, в свою очередь, грозит стать причиной мутации.

В первом в своем роде исследовании ученые сравнили частоту мутаций ДНК в клетках различных видов млекопитающих — от кролика до жирафа и, конечно, человека. Результаты работы подтверждают давнюю теорию, связывающую частоту мутаций с продолжительностью жизни, старением и развитием раковых заболеваний.

Нейросети помогли изучить репарацию повреждений ДНК в беспрецедентных деталях и указали на некоторые новые важные аспекты ее работы.

Новый вариант возбудителя Covid-19, вероятно, приобрел по крайней мере одну из своих мутаций, взяв фрагмент генетического материала от другого вируса — возможно, вызывающего простуду.

Эксперименты показали, как генетическая мутация, обнаруженная у мышей и обезьян, влияет на распространение по организму ВИЧ и вируса Эбола.

Ученые показали, что существует общий отбор внутри хозяина SARS-CoV-2, который действует на бессмысленные и, возможно, синонимичные мутации. Это имеет значение для методов оценки скорости изменений вируса.

Исследование показало, что клональный мозаицизм семенников способствует передаче патогенного экзонного варианта потомству в одном из 15 случаев и из-за своей стабильности представляет пожизненную угрозу для детей.

Исследователи Сколтеха и их коллеги изучили самый продолжительный на сегодня случай заболевания Covid-19 у пациентки с ослабленным иммунитетом, которая болела 318 дней. Исследование позволило выявить мутации, которые помогают коронавирусу SARS-CoV-2 избегать клеточного иммунитета.

Международное исследование, в котором приняли участие более 645 тысяч человек, выявило редкий вариант гена: вероятно, он обеспечивает защиту от набора лишнего веса.

Врачи описали первый случай заражения лямбда-вариантом коронавируса в южной части Бразилии. Исследователи обнаружили восемь мутаций, определяющих этот штамм, в дополнение к 19 мутациям, которые ранее выявили у других подвидов SARS-CoV-2 этой линии.

Российские ученые выяснили, что белки C/EBP, которые участвуют в работе стволовых клеток и влияют на метаболизм и продолжительность жизни человека, еще и вызывают появление мутаций в регуляторных районах генов. Это может нарушать деление клеток, менять их «жизненный путь» и приводить к серьезным заболеваниям, включая рак.

Исследователи Сколтеха и их коллеги из России и США показали наличие связи между двумя компонентами системы бактериальной защиты CRISPR-Cas: один из которых уничтожает генетически чужеродные элементы, например, вирусы, а другой сохраняет эти элементы «в памяти» бактерии, записывая фрагменты их ДНК в специальную участок бактериального генома. За счет обнаруженной авторами связи бактериям удается эффективно обновлять свою иммунную память в случае заражения мутантными вариантами вируса, которые научились обходить защиту CRISPR-Cas.

Крупнейшее в своем роде исследование не выявило доказательств того, что родители — ликвидаторы последствий аварии на ЧАЭС, а также жители города Припять и ближайших населенных пунктов, — получившие дозу радиации, передали избыточные мутации своим детям.

Неспособность кроликов-мутантов прыгать связали с нарушением работы интернейронов, через которые координируется двигательная активность тела.

Международный консорциум Telomere-to-Telomere, куда вошли ученые СПбГУ, опубликовал первую версию нового референсного генома человека. В ней впервые, при участии представителей университета, удалось расшифровать центромеры — участки ДНК с большим количеством повторов, составляющие около двух процентов всего генома. С помощью эталона ученые смогут найти больше связей между мутациями и болезнями, а значит — повысить эффективность различных видов лечения.

Группа американских исследователей изучила образцы тканей головного мозга умершего донора с ранее неизвестными нейродегенеративным заболеванием. Выяснилось, что болезнь вызвала редкая генетическая мутация, а по признакам она похожа на болезнь Альцгеймера.

Под действием ультрафиолетового излучения мутации в ДНК могут появляться далеко от места встречи с УФ-фотонами.

Группа ученых из Сколтеха и Института проблем передачи информации РАН на примере рачков-бокоплавов из озера Байкал показала, что параллельная эволюция, связанная с формированием адаптаций, может затрагивать тысячи генов у близкородственных видов, а не только единичные гены, как считалось ранее.

Таким мнением с Naked Science поделился руководитель исследования, проведенного учеными Сколтеха совместно с коллегами. Напомним, что первое исследование геномной эпидемиологии коронавируса в России было сделано на основе генетического анализа 211 образцов вируса, полученных от пациентов на территории РФ в период с 11 марта по 23 апреля 2020 года. Результаты подтвердили предположение, что коронавирус попал в Россию из Европы в конце февраля – начале марта этого года.