Внезапную смерть молодых людей связали с мутацией гена CDH2
3 минуты
Редакция

Внезапную смерть молодых людей связали с мутацией гена CDH2

Исследователи пришли к выводу, что внезапная смерть молодых и внешне совершенно здоровых людей связана с мутацией гена CDH2, что ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка – одной из четырех камер человеческого сердца.

1477406580_1399783451_shutterstock_86
©Wikipedia

Причина внезапной смерти молодых людей (среди них были и спортсмены), возраст которых едва превышает 30 лет, вызывала у ученых множество вопросов долгие десятилетия. И сейчас канадские, итальянские и южноафриканские исследователи смогли подобрать ключ к пониманию этой проблемы. Специалисты выяснили, что главную роль в этом играет мутация гена CDH2. Результаты исследования были изложены в Circulation: Cardiovascular Genetics, а кратко с выводами нас знакомит EurekAlert!.

 

Мутация в обозначенном гене ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка (АДПЖ) – одной из четырех камер человеческого сердца. Речь идет о наследственном заболевании миокарда, которое характеризуется прогрессирующим замещением мышечной ткани сердца правого желудочка жировой и соединительной тканями. В результате появляется нарушение нормального сердечного ритма, при котором у молодых людей повышается риск внезапной смерти.

 

АДПЖ чаще всего встречается у молодых мужчин, хотя заболевание может поражать оба пола и в любом возрасте. Соотношение мужчин и женщин составляет при этом 2,7 к 1 соответственно. В среднем болезнь диагностируют в 33 года.

 

Выводы были сделаны на основе анализа последовательностей кодирующей ДНК у двух членов одной семьи, страдающих АДПЖ. Всего ученые проанализировали больше 13 тыс. генов, которые присутствовали в одном и том же варианте у обоих пациентов. Отметим, что ген CDH2 принимает участие в образовании контактов между клетками сердечной мускулатуры.

 

Новое открытие в перспективе может позволить спасти множество молодых жизней. Впрочем, многие механизмы АДПЖ ученым только предстоит понять. 

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Вчера, 13:06
4 минуты
Денис Гордеев

Прототип под кодовым обозначением SN4 был уничтожен через несколько секунд после запуска двигателя.

Вчера, 16:15
5 минут
Денис Гордеев

Комбинация специальной камеры и высокочувствительного электронного микроскопа помогла визуализировать колебания атомов в молекулах фуллерена.

Вчера, 12:46
7 минут
Александр Березин

За май 2020 года в городе на Неве умерло на треть больше человек, чем в мае 2019-го. Избыточная смертность в девять раз превысила показатель летальных исходов от коронавируса. Наиболее вероятная причина — неполный учет смертей от последнего. Данные по Северной столице указывают на то, что смертность в Москве в этом мае также будет необычайно высокой.

29 мая
10 минут
София Жаботинская

Таковы итоги первой фазы клинических испытаний, проведенных исследователями из Китая. Ученые уже развернули вторую фазу тестов, результаты которой станут известны через шесть месяцев.

30 мая
33 минуты
Александр Березин

Александр Мясников, глава Информационного центра по мониторингу ситуации с коронавирусом, заявил, что «вирус как бы фильтруется через наши иммунные силы, каждый раз, попадая в очередной организм, дальше идет немного ослабленный». В связи с этим он ожидает отступления волны заражения «самой по себе». Однако целый ряд научных исследований — да и опыт пандемии «испанки» — указывают на другой, менее благостный сценарий. Попробуем разобраться, что считает наука по поводу некоторого спада в числе зараженных в России: почему он идет и когда ситуация может развернуться вспять.

2 июня
5 минут
София Жаботинская

Ученые представили глобальный обзор по эффективности наиболее простых методов защиты от вируса: тканевых масок, защитных очков и соблюдения дистанции между людьми.

14 мая
6 минут
София Жаботинская

Две-три чашки кофе в день обеспечивают уменьшение как подкожного, так и висцерального жира у женщин — по сравнению с теми, кто пьет кофе реже или не пьет совсем.

18 мая
47 минут
Александр Березин

«Новая газета» обратила внимание, что в статистике столицы — эпицентра коронавирусной эпидемии в России — в апреле 2020 года виден аномальный всплеск смертей. Он в разы превышает официальные цифры гибели людей от Covid-19. Власти опять скрывают? Naked Science внимательно присмотрелся к ситуации и обнаружил, что дело совсем в другом факторе, никак не связанном с новой болезнью. Рассказываем, о чем речь.

12 мая
9 минут
Sergei Sobol

Сейчас, когда многие вокруг задумываются, а не попробовать ли что-то новое и не сменить ли профессию, программирование точно одно из тех направлений, к которому стоит присмотреться. Может, вы об этом уже думали?

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: