Генетики нашли биомаркеры редкого заболевания глаз — Naked Science
28.02.2017
4 минуты
Редакция

Генетики нашли биомаркеры редкого заболевания глаз

Ученые впервые обнаружили генетические маркеры макулярной телеангиэктазии 2 типа.

figure1

Макулярная телеангиэктазия представляет собой редкое (затрагивает до 0,1 процента населения) дегенеративное заболевание глаз, при котором из-за аномального роста кровеносных сосудов в желтом пятне сетчатки пациент (часто — в возрасте 40–60 лет) теряет зрение. Предполагается, что патология имеет генетическую основу, однако до сих пор ни одно исследование не выявило маркеров, позволяющих ее диагностировать с высокой точностью. Универсального способа лечения телеангиэктазии также не существует.

 

В новой работе ученые из Института медицинских исследований Уолтера и Элизы Холл и других учреждений провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) в образцах 476 пациентов с макулярной телеангиэктазией 2 типа (наиболее распространенного) и 1733 здоровых человек. Всего авторы проанализировали более шести миллионов генетических маркеров.

 

Результаты показали, что в геноме пациентов с макулярной телеангиэктазией наблюдаются три локуса (5q14.3, 2q34, 1p12) со 149 однонуклеотидными полиморфизмами (SNP), которых нет в геноме контрольной группы. В частности, наиболее выраженную ассоциацию с заболеванием демонстрировали аллели rs73171800, rs715 и rs477992 соответственно. Примечательно, что в случае локуса 2q34 мутация коснулась гена CPS1 (карбамоил-фосфат синтазы 1), следствием чего является дефицит одноименного фермента, способный привести к смерти от гипераммонемии.

Независимое исследование на 172 пациентах с макулярной телеангиэктазией и 1134 здоровых людях подтвердило полученные данные. Причем исследователям, помимо дефицита карбамоил-фосфат синтазы, удалось обнаружить у пациентов и другие нарушения обмена веществ, в том числе недостаток аминокислот серина и глицина. По мнению ученых, найденные генетические маркеры в будущем могут помочь в выявлении заболевания и разработке лечения. Роль метаболических изменений в патогенезе аномалии предстоит проверить в дальнейших работах.

Позавчера, 19:02
5 минут
Полина Гершберг

Для женщин, которые хотят получить пользу от тренировок, важнее всего создать привычку.

Вчера, 13:30
2 минуты
Илья Ведмеденко

В результате крушения нового ударного вертолета Ми-28УБ погибли двое летчиков.

Позавчера, 13:51
23 минуты
Александр Березин

Спутниковые снимки показывают: отказ от пахоты в Штатах ведет к росту урожайности при снижении затрат. Россия, где был создан этот метод, сегодня его почти не применяет. Разбираемся, почему так получилось и чем он лучше традиционной вспашки.

Позавчера, 19:02
5 минут
Полина Гершберг

Для женщин, которые хотят получить пользу от тренировок, важнее всего создать привычку.

9 декабря
3 минуты
Денис Гордеев

Меняющаяся структура глобального рынка автомобилей приведет к массовым сокращениям.

Вчера, 13:30
2 минуты
Илья Ведмеденко

В результате крушения нового ударного вертолета Ми-28УБ погибли двое летчиков.

15 ноября
6 минут
Никита Шевцов

Ученые впервые воспроизвели в реальности парадокс друга Вигнера. В результате физики выяснили, что квантовые явления субъективны: каждый наблюдатель может иметь свои альтернативные факты насчет них, и все они будут правдивы.

Позавчера, 19:02
5 минут
Полина Гершберг

Для женщин, которые хотят получить пользу от тренировок, важнее всего создать привычку.

4 декабря
39 минут
Александр Березин

В 2017 году от рака умерло 9,6 миллиона человек, и с каждым годом эта цифра будет расти. Есть ли способы остановить наступление этой болезни на человеческие жизни?

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: