Ученые сделали больно женщине, от рождения не чувствующей боли

К таким несчастным относится и подопытная, с которой работали исследователи из Университетского колледжа Лондона. Мутация в гене SCN9A нарушила синтез ионных каналов Nav1.7, ответственных за транспорт натрия через мембраны нейронов. Без этих белков передача болевых сигналов нервными клетками невозможна (интересно, что нехватка тех же Nav1.7 проявляется и в отсутствии чувствительности к запахам, поскольку эти каналы активны и в нейронах обонятельного контура). 
 
Работая с лабораторными мышами с искусственно «нокаутированным» геном SCN9A, ученые заметили у них не только отсутствие белков Nav1.7, но и повышенное содержание эндогенных опиоидов – пептидных гормонов мозга, таких как эндорфин. На рецепторы этих опиоидов действуют многие наркотические вещества, включая героин, чем и обусловлены многие их эффекты, в том числе анестезирующие. Поэтому авторы предположили, что, быть может, избыток эндорфина и других эндогенных опиоидов также играет роль в снижении болевой чувствительности. 
 
Чтобы проверить свою гипотезу, ученые использовали налоксон – препарат, широко применяющийся в медицине при передозировке опиоидными наркотиками. Налоксон тоже связывается с опиоидными рецепторами, но наркотического действия не имеет, а просто блокирует их, не позволяя молекулам наркотика продолжать действовать. Испробовав налоксон на мышах, авторы отметили «драматическое падение анальгезии и восстановление нормальных порогов болевой чувствительности к температурному и механическому воздействию». 
 
Ну а затем медики вернулись к своей пациентке. Удостоверившись, что она по-прежнему не ощущает никакого неудобства от довольно-таки горячих предметов, которые прикладывали к ее коже, ученые попросили подопытную принять налоксон – и чувствительность пришла почти в норму. 
 
К сожалению, эффект прошел сразу, как закончилось действие препарата, то есть примерно через час, так что в качестве действенного средства для лечения тяжелой анальгезии он не подойдет. Но все это, по крайней мере, указывает подходящее направление для новых поисков избавления страдающих от этого тяжелого состояния: по словам пациентки, ощутить боль было «довольно приятным опытом».