Ученые идентифицировали 347 генов мышей, связанных с дефектами зрения — Naked Science
24.12.2018
4 минуты
Редакция
108

Ученые идентифицировали 347 генов мышей, связанных с дефектами зрения

Сотни новых генов, связанных со слепотой и другими нарушениями зрения, были выявлены на скрининге мышиных штаммов. Многие из этих генов в перспективе помогут выявить причины наследственной слепоты у пациентов.

mice

Результаты исследования, опубликованного в журнале Nature Communications Biology и проведенного под руководством Алы Мошири (Ala Moshiri), доцента кафедры офтальмологии в Университете Калифорнии, станут чрезвычайно важны для людей с наследственными заболеваниями глаз.

 

Ученые выявляли функции для каждого гена в геноме мыши путем создания линий «нокаутированных» мышей, у которых отсутствует один специфический ген, и последующего скрининга. Ранее специалисты тем же способом определили набор генов, связанных с глухотой, а также тех, которые связаны с наследственным неприятным запахом изо рта. На сегодня исследователи создали более семи тысяч штаммов мышей, нокаутированных по генам, из которых 4364 были охарактеризованы в 11 системах органов.

 

Команда ученых исследовала эту базу данных в поисках генов, связанных с дефектами зрения. В ходе работы им удалось идентифицировать 347 генов, из которых 86 уже были известны как имеющие отношение к различным заболеваниям зрения, а 261 ранее не вызывали подобные болезни у каких-либо видов.

 

«Сегодня при обнаружении той или иной формы наследственной слепоты мы можем определить причину в 50-75% случаев. В остальных случаях мы знали, что мутация есть, но не знали, где ее искать: в этом нам и помогут результаты нашего исследования», — уверены ученые.

 

Хотя геномы мыши и человека явно различаются, большинство генов человека имеют аналог у мышей. Команда Калифорнийского университета уже приступила к проверке этих недавно идентифицированных генов мышей на соответствие их человеческим эквивалентам.

 

Новая генетическая информация может также предложить новые методы лечения наследственных заболеваний глаз. Так, в 2017 году управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило первую генную терапию для лечения наследственной слепоты, вызванной дефектом гена сетчатки RPE65, и ученые надеются, что со временем все больше этих генетических заболеваний будут поддаваться лечению.

Вчера, 15:12
1 минута
Илья Ведмеденко

В Соединенных Штатах провели церемонию спуска на воду USS Cooperstown (LCS 23) — корабля прибрежной зоны Littoral Combat Ship типа Freedom. В скором времени он пополнит состав ВМС США.

Вчера, 14:50
34 минуты
Александр Березин

SpaceX рассчитывает к 2050 году создать на Марсе колонию на миллион человек. Звучит абсурдно: осталось всего 30 лет, а до первого полета на Марс еще многие годы. Некоторые ученые, включая российских, считают планы Маска «фантазией» и «пропагандой». Тем не менее сама по себе постройка миллионной колонии на Красной планете вполне реальна. Разберемся, почему и отчего в это так трудно поверить остальному миру.

Вчера, 15:16
4 минуты
Илья Ведмеденко

Успешные испытания подтвердили готовность аппарата к выполнению пилотируемых полетов к МКС: первый такой запуск в компании Илона Маска планируют провести во втором квартале 2020-го.

16 января
5 минут
Илья Ведмеденко

Исследователей в очередной раз удивили привычки кошек: как оказалось, они не прочь питаться одним человеческим трупом на протяжении месяца, несмотря на наличие других тел.

18 января
26 минут
Александр Березин

Многие считают зимнее купание «церковным обычаем». Однако на деле Церковь всегда выступала против него, считая нехристианским, и вредным для здоровья. При всей внешней разумности этой позиции, на самом деле, такие купания могут быть даже полезны — но не для всех. Выясняем, как именно и почему.

17 января
7 минут
ТГУ

Старший научный сотрудник лаборатории «Гербарий» БИ ТГУ Вера Костикова совместно с новосибирскими коллегами выявила ценные лекарственные свойства у спиреи – кустарника, используемого в озеленении городов и дачных участков. Фитохимическое исследование показало, что растение обладает противовирусной и антиоксидантной активностью, что делает его перспективным для использования в медицине.

16 января
5 минут
Илья Ведмеденко

Исследователей в очередной раз удивили привычки кошек: как оказалось, они не прочь питаться одним человеческим трупом на протяжении месяца, несмотря на наличие других тел.

18 января
26 минут
Александр Березин

Многие считают зимнее купание «церковным обычаем». Однако на деле Церковь всегда выступала против него, считая нехристианским, и вредным для здоровья. При всей внешней разумности этой позиции, на самом деле, такие купания могут быть даже полезны — но не для всех. Выясняем, как именно и почему.

7 января
44 минуты
Александр Березин

Вашингтон и Тегеран близки к войне как никогда за последние годы. Но, скорее всего, США не пойдут дальше ограниченных ударов. Слишком уж неприятные последствия имели предшествующие силовые операции Штатов в Иране. Попробуем разобраться, что именно их остановит на этот раз.

[miniorange_social_login]

Комментарии

Написать комментарий

Подтвердить?
Лучшие материалы
Предстоящие мероприятия
Войти
Регистрируясь, вы соглашаетесь с правилами использования сайта и даете согласие на обработку персональных данных.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: